本視頻中PacBio現(xiàn)場應用科學家Samantha Kalla對PureTarget做了詳細介紹。PureTarget是PacBio推出的一種強大的、無PCR擴增的、可保留天然甲基化修飾的靶向測序方法。基于CRISPR-Cas9的技術對高分子量DNA直接進行靶標富集，通過高精準長讀長HiFi測序?qū)崿F(xiàn)對高GC含量區(qū)域、重復擴增區(qū)域等具有挑戰(zhàn)性的復雜基因組區(qū)域的全面分析。

這種無PCR擴增的工作流程通過保留關鍵表觀遺傳信息和提升數(shù)據(jù)質(zhì)量，展現(xiàn)出傳統(tǒng)方法難以企及的優(yōu)勢。由于無需擴增，PureTarget避免了GC dropout、減少了對長片段大小的偏差，同時消除了PCR復制錯誤。該技術能對原始DNA分子進行高精準測序，這對研究大型復雜重復擴增等位基因尤為重要。整個工作流程（含測序與分析）可在約三天內(nèi)完成從樣本到答案的全過程。

該綜合解決方案的核心是PureTarget Repeat Expansion Panel，可針對20個神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關基因進行分析。當在Revio或Vega系統(tǒng)上對48個樣本進行混樣檢測時，該panel始終能實現(xiàn)高覆蓋度。配套的串聯(lián)重復基因分型工具——Tandem Repeat Genotyping Tool（TRGT）可支持下游分析，通過HiFi reads表征重復motif、等位基因長度及甲基化狀態(tài)。

視頻包含以下內(nèi)容：
PureTarget 介紹
PureTarget PCR-Free 工作流程
PCR-Free 富集的主要優(yōu)勢
建議的上樣DNA的質(zhì)量
使用TRGT工具分析數(shù)據(jù)
PureTarget Repeat Expansion Panel介紹