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HGMD和Franklin強強聯合，重磅來襲！

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遺傳性疾病變異位點金標準數據庫HGMD與AI驅動的Franklin強強聯合，讓變異解讀更高效和準確。

● 一鍵式訪問，提升效率： 一個界面即可查詢Franklin和HGMD詳盡數據
● 智能化解讀，輔助決策： ACMG/AMP/ClinGene權威評級及證據
● 證據鏈閉環，深度洞察：人工和AI全面整理證據文獻

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ACMG評級和相關疾病

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結果展示變異ACMG評級和證據以及相關疾病表型信息。

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HGMD信息

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結果展示HGMD收錄文獻證據、HGMD評級和關聯表型信息。

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功能預測

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結果展示Splice AI、Primate AI、Revel等工具預測結果以及變異對應的人群頻率。

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已報道案例

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結果展示Franklin community和ClinVar已報道案例。

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