美國(guó)Bionano Genomics公司于2017年發(fā)布了新一款單分子光學(xué)圖譜檢測(cè)系統(tǒng)——Saphyr™。相比同樣用了納米微流控芯片技術(shù)的Irys®系統(tǒng)，Saphyr™具有更高的通量，以及更快的檢測(cè)速度，對(duì)于大的結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)有著特殊的靈敏度，因而能夠更加特異性的揭示基因組真實(shí)結(jié)構(gòu)。

目前，這一技術(shù)已經(jīng)在基因組組裝、結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)等領(lǐng)域受到了廣泛的認(rèn)可。通過(guò)繪制基因組中單分子基因圖譜，能夠分析小至幾十kb的SV及CNV，輔助來(lái)自NGS的短讀長(zhǎng)的測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行高質(zhì)量的組裝分析。結(jié)合長(zhǎng)讀長(zhǎng)的PacBio SMRT測(cè)序技術(shù)，不僅可以用于不同片段大小的結(jié)構(gòu)變異分析，還可以用于打造接近完美的參考基因組，揭示更多來(lái)自基因組中的“暗物質(zhì)”，可謂是基因組研究領(lǐng)域中的黃金組合！

與上一款產(chǎn)品Irys®不同，Saphyr™采用了高通量的納米微流控芯片，使得*大的通量可以達(dá)到每張芯片640Gb。通量的提升不僅降低了檢測(cè)的成本，還使得檢測(cè)速度有了大幅的提升，從樣本準(zhǔn)備到結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)或者是基因組scaffold拼接，只需要短短5天時(shí)間。

新產(chǎn)品Saphyr™的推出，使得Bionano的NGM技術(shù)可以在基因組研究領(lǐng)域中得到更加廣泛的應(yīng)用：

無(wú)法診斷的遺傳疾病——通過(guò)檢測(cè)NGS所遺失的大的結(jié)構(gòu)變異來(lái)彌補(bǔ)診斷中面臨的gap。
基因的發(fā)現(xiàn)和治療手段的研發(fā)——識(shí)別感興趣的基因，及其位置與結(jié)構(gòu)變化如何對(duì)它們?cè)斐捎绊懀瑸檠邪l(fā)有效的治療手段提供幫助。
癌癥研究——可視化的檢測(cè)癌癥基因組中發(fā)生的大型重排
細(xì)胞系研究——監(jiān)測(cè)細(xì)胞系基因組的完整性，并檢測(cè)基因工程中產(chǎn)生的脫靶效應(yīng)。
選擇性育種——在動(dòng)植物育種過(guò)程中，鑒定可實(shí)現(xiàn)理想性狀的基因組中感興趣的區(qū)域。
進(jìn)化生物學(xué)——了解基因組如何進(jìn)化和重組的整個(gè)過(guò)程。
參考基因組組裝——完成基因組組裝并且對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)的組裝進(jìn)行準(zhǔn)確的校正。