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攜帶種系BRCA1/2致病突變的中國乳腺癌患者發生第二種非乳腺原發性癌癥的風險
《Breast Cancer Research and Treatment》：Risk of second non-breast primary cancer in Chinese breast cancer patients with germline BRCA1/2 pathogenic variants
【字體： 大 中 小 】 時間：2026年01月07日 來源：Breast Cancer Research and Treatment 3
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中國女性攜帶BRCA1/2致病變體的乳腺癌患者第二原發癌癥風險顯著升高，其中BRCA1攜帶者至70歲累積風險28.4%（以卵巢癌為主，19.8%），BRCA2攜帶者風險17.3%，并發甲狀腺癌（RR2.16）和子宮內膜癌（RR3.90）。
攜帶胚系BRCA1/2致病變異（PVs）的中國乳腺癌患者發生第二種非乳腺原發性癌癥的風險尚不明確。
2003年10月至2023年2月期間，共招募了11,212名乳腺癌患者。確定了這些患者的BRCA1/2突變狀態，并估算了其特定年齡段的第二次非乳腺原發性癌癥的累積風險。
在11,212名乳腺癌患者中，284人攜帶BRCA1致病變異，433人攜帶BRCA2致病變異，10,495人為非攜帶者。中位隨訪時間為8.4年后，BRCA1攜帶者中有10.9%、BRCA2攜帶者中有7.2%、非攜帶者中有3.6%發生了第二種非乳腺原發性癌癥；BRCA1攜帶者中有6.7%、BRCA2攜帶者中有1.4%、非攜帶者中有0.1%發生了卵巢癌。截至70歲，BRCA1攜帶者的第二次原發性癌癥累積風險為28.4%，BRCA2攜帶者為17.3%，非攜帶者為6.2%；截至70歲，BRCA1攜帶者的卵巢癌累積風險為19.8%，BRCA2攜帶者為3.9%，非攜帶者為0.4%。在40歲和45歲之前，分別沒有BRCA1和BRCA2攜帶者發生卵巢癌。BRCA2攜帶者患甲狀腺癌（相對風險[RR]為2.16；95%置信區間[CI]為1.04–4.51；P=0.039）和子宮內膜腺癌（RR為3.90；95%置信區間[CI]為1.47–10.32；P=0.006）的風險高于非攜帶者。
BRCA1/2攜帶者發生第二種原發性癌癥的風險是非攜帶者的2至3倍。BRCA1攜帶者中，卵巢癌占第二種原發性癌癥的大多數，而BRCA2攜帶者的第二種原發性癌癥類型更為多樣。
攜帶胚系BRCA1/2致病變異（PVs）的中國乳腺癌患者發生第二種非乳腺原發性癌癥的風險尚不明確。
2003年10月至2023年2月期間，共招募了11,212名乳腺癌患者。確定了這些患者的BRCA1/2突變狀態，并估算了其特定年齡段的第二次非乳腺原發性癌癥的累積風險。
在11,212名乳腺癌患者中，284人攜帶BRCA1致病變異，433人攜帶BRCA2致病變異，10,495人為非攜帶者。中位隨訪時間為8.4年后，BRCA1攜帶者中有10.9%、BRCA2攜帶者中有7.2%、非攜帶者中有3.6%發生了第二種非乳腺原發性癌癥；BRCA1攜帶者中有6.7%、BRCA2攜帶者中有1.4%、非攜帶者中有0.1%發生了卵巢癌。截至70歲，BRCA1攜帶者的第二次原發性癌癥累積風險為28.4%，BRCA2攜帶者為17.3%，非攜帶者為6.2%；截至70歲，BRCA1攜帶者的卵巢癌累積風險為19.8%，BRCA2攜帶者為3.9%，非攜帶者為0.4%。在40歲和45歲之前，分別沒有BRCA1和BRCA2攜帶者發生卵巢癌。BRCA2攜帶者患甲狀腺癌（相對風險[RR]為2.16；95%置信區間[CI]為1.04–4.51；P=0.039）和子宮內膜腺癌（RR為3.90；95%置信區間[CI]為1.47–10.32；P=0.006）的風險高于非攜帶者。
BRCA1/2攜帶者發生第二種原發性癌癥的風險是非攜帶者的2至3倍。BRCA1攜帶者中，卵巢癌占第二種原發性癌癥的大多數，而BRCA2攜帶者的第二種原發性癌癥類型更為多樣。
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