背景

先天性皮膚缺失（aplasia cutis congenita）導(dǎo)致的頭皮顱骨缺損較為罕見，但由于皮下組織暴露，風(fēng)險(xiǎn)較高。由于該病的罕見性，目前尚無關(guān)于最佳治療方案的明確共識(shí)。本研究通過回顧已發(fā)表的病例，評(píng)估其臨床特征、治療結(jié)果以及這些特征與治療策略之間的關(guān)系。

方法

本研究遵循PRISMA指南進(jìn)行了系統(tǒng)評(píng)價(jià)，納入了1970年至2024年間來自PubMed、Scopus、Embase、Web of Science和PsychINFO的病例報(bào)告和系列研究。數(shù)據(jù)被匯總后，根據(jù)保守治療與手術(shù)治療的方式進(jìn)行了分組比較。

結(jié)果

在1,230篇文獻(xiàn)中，有83項(xiàng)研究（共102名患者）符合納入標(biāo)準(zhǔn)。患者就診時(shí)的中位年齡為出生當(dāng)天。大多數(shù)患者為女性（51.7%），其中54.6%為順產(chǎn)，48.6%的患者伴有綜合征。病變多為單發(fā)（88.8%），位于頭頂（78.4%），平均直徑為7.9厘米。約50%的病例存在硬腦膜缺損；66.7%的病例伴有矢狀竇暴露。69.6%的病例接受了手術(shù)治療，但僅有不到30%的病例實(shí)現(xiàn)了皮膚和骨骼的完全閉合。出血和感染是最常見的并發(fā)癥，死亡率為10.9%。總體而言，手術(shù)治療的并發(fā)癥發(fā)生率幾乎是保守治療的兩倍，盡管兩種方法的閉合率和死亡率相似。三分之一的手術(shù)是在保守治療失敗、分階段治療或再次手術(shù)的基礎(chǔ)上進(jìn)行的。

結(jié)論

手術(shù)治療較為常見，但并未明顯顯示出更好的治療效果。治療決策似乎因個(gè)體差異而異，并受到專業(yè)水平和資源條件的影響。需要標(biāo)準(zhǔn)化的數(shù)據(jù)報(bào)告和前瞻性研究來明確不同治療方法與治療結(jié)果之間的關(guān)聯(lián)。