根據世界衛生組織的數據（Thijs等人，2019年；Karabacak等人，2024年），癲癇是一種普遍的神經系統疾病，全球約有7000萬人受到影響。大約50%的癲癇患者同時伴有心理健康問題或認知障礙，這顯著降低了他們的生活質量（McDonald等人，2023年）。如果不及時治療，癲癇導致的嚴重神經系統損傷風險會增加，進而引發認知并發癥，如海馬依賴的空間學習和記憶缺陷（Sen等人，2018年）。目前的治療手段包括抗癲癇藥物、生酮飲食、迷走神經刺激和癲癇手術，旨在控制疾病的發作和進展。不幸的是，仍有約三分之一的患者對治療無反應，發展為藥物難治性癲癇，其特征是多種類型的癲癇發作以及進行性的認知和發育衰退（Perucca等人，2020年；Asadi-Pooya等人，2023年；Kj?r等人，2023年）。最近的生物信息學分析為癲癇的研究帶來了新的啟示；然而，該疾病的精確機制和有效的診斷生物標志物仍不甚明了（Shi等人，2025年）。因此，進一步的研究對于早期診斷和及時干預癲癇至關重要，以改善患者預后并減少并發癥。在癲癇研究中整合多種組學策略揭示了新的、以前未被發現的疾病機制。這一新興方向為精準醫學的發展提供了有希望的途徑。

本研究旨在實現三個明確的目標：（1）識別新的、可靠的癲癇診斷生物標志物；（2）利用這些生物標志物構建一個簡單且易于解釋的診斷模型；（3）探索相關的免疫機制并篩選候選治療化合物。本研究通過整合多種生物信息學方法（包括WGCNA、多種機器學習技術、人工神經網絡和分子對接）對癲癇進行了全面的轉錄組分析，旨在探索與該疾病相關的分子機制，研究關鍵基因在發病機制中的作用，并通過藥物富集分析識別出這些關鍵基因富集的藥物。研究結果為潛在的治療靶點和聯合治療策略提供了有價值的見解，最終為臨床干預和個性化醫療奠定了理論基礎。

癲癇是一種常見的慢性神經系統疾病，其全球發病率持續上升。在癲癇的管理方面，常用的治療方法包括抗癲癇藥物、生酮飲食、迷走神經刺激和手術干預；然而，仍有30%的癲癇發作無法得到控制（Schwartz等人，2019年；L?scher等人，2020年；Hollis和Lukens，2025年）。我們的研究通過綜合分析識別并驗證了與癲癇相關的關鍵基因...

南京醫科大學動物實驗倫理審查委員會批準了本研究的動物實驗（IACUC-2503056）。

(Sen等人，2018年)

本研究得到了國家自然科學基金（81970579）和2025年國家臨床重點專科建設項目（JSPH-ZKJS-2025-01）的支持。

周國平：撰寫、審稿與編輯、監督。張晨宇：數據可視化、驗證、正式分析。馮丹丹：數據可視化、驗證。黃玉萍：撰寫、審稿與編輯、監督、方法學、數據管理。楊慧：驗證、監督。吳露露：初稿撰寫、數據可視化、方法學、正式分析、數據管理、概念構建。

作者聲明沒有已知的財務利益或個人關系可能影響本文的研究結果。

我們衷心感謝劉炳旭先生在數據準備和數據分析方面的寶貴幫助。他的專業知識和細致入微的態度極大地提升了本文的質量。