科技的浪潮將基因組學（Genomics）推向了醫療健康的前沿，尤其是在罕見病的診斷領域，它正展現著革命性的潛力。然而，當我們將目光投向健康人群，特別是剛剛出生的嬰兒，是否應該運用這項強大的技術進行普遍篩查，成為了一個充滿希望也伴隨著疑慮的議題。這就是新生兒基因組篩查（gNBS, genomic newborn screening）。它承諾能夠更早、更廣地發現數百種嚴重、早發且可干預的遺傳病，為孩子們的健康保駕護航。但硬幣的另一面是，將復雜的基因組信息告知剛剛迎來新生命的父母，是否會給他們帶來不必要的焦慮、心理負擔甚至傷害？現有的新生兒篩查（NBS, newborn screening）遵循著經典的原則，主要針對自然史明確、有成熟治療方案的疾病，而gNBS的加入可能會挑戰這些原則，因為它能檢測出一些臨床表現多樣、發病年齡不確定的疾病。這給父母和醫療專業人員帶來了管理不確定性和決定何時開始治療的難題。因此，在考慮將gNBS推向全人群之前，一個關鍵證據亟待補充：理解它對父母的心理社會層面究竟會產生怎樣的益處與危害。為了回答這個核心問題，一項名為BabyScreen+的前瞻性研究在澳大利亞維多利亞州展開，而本文則深入探索了參與該研究的父母們在收到篩查結果后的真實經歷與心路歷程。

為了探究父母在收到新生兒基因組篩查結果后的體驗，研究人員采用了以解釋性描述為指導的定性研究設計。具體而言，他們從BabyScreen+研究的參與者中招募訪談對象：收到低風險（low chance）結果的父母隨機選取一部分，而所有收到高風險（high chance）結果的父母均被邀請。在結果告知后3至6個月，研究人員通過電話或視頻對27位父母（包括9位收到高風險結果的父母）進行了半結構化訪談。訪談數據采用反思性主題分析法進行分析，由包括遺傳咨詢師、實施科學家和心理社會研究員在內的多學科團隊共同完成編碼和主題提煉，以確保研究發現扎根于臨床和實施現實。

大多數參與者預期會收到低風險結果，因此等待期間的焦慮感很輕微。這種預期基于嬰兒看起來健康、既往生育遺傳篩查結果良好或沒有家族史。少數人描述了緊張感，但認為這不比其他嬰兒檢查更嚴重。許多參與者因為忙于適應新生兒生活，甚至忘記了曾同意參與篩查，因此篩查并未在產后初期占據他們的思緒。

參與者對收到低風險結果的體驗記憶不一，但都認為在線獲取結果的方式很方便。雖然他們認為低風險結果對嬰兒健康的具體臨床效用有限，甚至有人稱之為“非結果”，但他們強調了參與篩查所帶來的心理社會益處，包括安心感和賦能感。父母們感到，他們已為最大化孩子早期健康做了力所能及的事，這讓他們在照顧新生兒日常需求時更有信心。

高風險結果由遺傳咨詢師通過電話告知。盡管接到電話時父母會立即預想最壞的情況，并產生“腎上腺素飆升”等生理應激反應，但遺傳咨詢師在電話中的溝通方式極大地影響了父母的初始反應。咨詢師通過快速解釋病情是“可管理的”或“非危及生命的”來緩解焦慮。對于需要“治療”的嚴重疾病，父母最初的打擊巨大，但及時的遺傳咨詢幫助他們理解信息、處理情緒并制定后續計劃。父母們贊賞電話披露的方式讓他們能在舒適的家庭環境中做出反應。

適應過程始于確診。一些父母接受了篩查結果很可能是診斷性的，而另一些則抱有一線希望結果不會被確認，這段時間充滿了不確定性和不安。確診后，獲得高質量的疾病信息、被及時轉診給�？漆t生進行持續管理，是促進適應的關鍵環節。父母們描述了一個逐漸“正常化”的過程：初期可能對孩子的癥狀過度警覺，或擔心孩子的生活被“過度醫療化”，但隨著時間推移，大多數人的焦慮感降至最低，診斷對其育兒或對孩子健康的看法影響甚微。即使是需要接受治療的家庭，也在應對治療的挑戰中逐漸找到了新的常態。

幾乎所有父母都認為結果披露的時機（出生后約四周）是合適的，因為他們可以立即采取行動來保護、監測或促進嬰兒健康。所有父母都對他們決定進行gNBS持積極態度。即使產后和為人父母的經歷與預期不同，他們仍對能在癥狀出現前知曉結果心存感激。高風險結果的價値不僅體現在對篩查新生兒的臨床效用上，還延伸至家庭，因為診斷有時會意外地發現其他家庭成員也患有相同疾病，這為預期孩子的未來生活提供了參考。

本研究為gNBS的討論提供了至關重要的父母視角證據。研究表明，在新生兒期收到低風險gNBS結果可以給父母帶來心理上的安心和賦能，而收到高風險結果雖然會引發初期的震驚和焦慮，但其臨床價值得到了所有父母的肯定。研究結果支持了BabyScreen+的篩查實施模式，包括產前在線教育、孕晚期獲取知情同意，以及為高風險結果提供快速的遺傳咨詢和�？妻D診。更重要的是，研究發現父母對結果的適應過程和所受的心理社會影響，因疾病的管理推薦類型（預防、監測或治療）及其嚴重程度感知而異。這提示未來的gNBS項目設計必須將高質量信息、持續心理支持和順暢的轉診路徑整合到衛生系統中，以減輕潛在危害，尤其是在處理具有不確定性和可能需要繁重治療的疾病時。這項研究發表于《European Journal of Human Genetics》，其發現強調了在推動gNBS走向大規模應用的過程中，傾聽并回應父母的經驗與需求，與確保技術可行性同等重要。