在醫(yī)療健康領(lǐng)域，遺傳學(xué)（Genetics）正以前所未有的速度重塑我們對(duì)疾病，包括癌癥、腎病以及許多類型的智力殘疾（intellectual disability, ID）病因的理解。一個(gè)明確的遺傳學(xué)診斷，不僅能引導(dǎo)更精準(zhǔn)的治療，還能賦予患者關(guān)于未來健康和生育的主動(dòng)權(quán)。然而，這幅充滿希望的圖景背后，卻存在著一道被長(zhǎng)期忽視的“數(shù)字鴻溝”——健康素養(yǎng)（health literacy）的差距。對(duì)于智力殘疾群體而言，這道鴻溝尤為深闊。他們面臨著更高的過早死亡率、更多的可避免死亡以及更差的醫(yī)療體驗(yàn)。問題的癥結(jié)之一，在于他們獲取、理解、評(píng)價(jià)和運(yùn)用健康信息，并據(jù)此做出知情醫(yī)療決策的能力常常受到限制。當(dāng)遺傳學(xué)知識(shí)愈發(fā)成為現(xiàn)代醫(yī)療保健的“通用語言”時(shí)，確保包括智力殘疾人士在內(nèi)的所有社會(huì)成員，都能在獲得合理調(diào)整（reasonable adjustments）的基礎(chǔ)上，平等地獲得支持與教育以發(fā)展其遺傳健康素養(yǎng)，就成為了一個(gè)關(guān)乎公平與正義的緊迫議題。

令人遺憾的是，盡管智力殘疾人士既有意愿也有能力了解自身的遺傳信息，但關(guān)于如何最好地教授他們健康、遺傳和醫(yī)療保健知識(shí)的研究卻極為匱乏。在學(xué)校教育中，與遺傳學(xué)相關(guān)的內(nèi)容主要包含在科學(xué)課程大綱里，為遺傳健康素養(yǎng)的發(fā)展奠定基礎(chǔ)，例如DNA結(jié)構(gòu)功能、性狀遺傳以及遺傳變異與疾病（如癌癥、心臟病、糖尿病）的關(guān)聯(lián)。然而，這些知識(shí)如何以一種可及、尊重且以人為中心的方式傳遞給智力殘疾學(xué)生，仍是一個(gè)巨大的未知數(shù)。此前的研究已揭示，教師在如何以可及的方式進(jìn)行教學(xué)方面存在知識(shí)缺口，也缺乏相應(yīng)的教學(xué)資源。為了填補(bǔ)這一關(guān)鍵空白，一項(xiàng)題為《“由我來保持好奇”：智力殘疾學(xué)生對(duì)遺傳學(xué)與健康教育的認(rèn)知與體驗(yàn)》的研究應(yīng)運(yùn)而生，并發(fā)表于《European Journal of Human Genetics》。這項(xiàng)研究首次從智力殘疾學(xué)生自身的視角出發(fā)，旨在探索一個(gè)核心問題：學(xué)生對(duì)與健康和遺傳學(xué)相關(guān)的高中教育有何認(rèn)知和體驗(yàn)？

為了回答這一問題，研究團(tuán)隊(duì)在澳大利亞開展了一項(xiàng)包容性質(zhì)性研究。與常規(guī)研究不同，包容性研究（inclusive research）強(qiáng)調(diào)殘疾人士不僅是研究的參與者，更是知識(shí)的共同創(chuàng)造者，遵循“沒有我們的參與，不能做出關(guān)于我們的決定”（Nothing about us without us）原則。本研究由一支包含特殊教育、殘疾研究、生命倫理學(xué)、遺傳學(xué)等多學(xué)科學(xué)者，以及三位智力殘疾共同研究員的“神經(jīng)多元混合”團(tuán)隊(duì)合作完成。研究招募了14名12至28歲的澳大利亞在讀或近期畢業(yè)的智力殘疾學(xué)生。通過半結(jié)構(gòu)化訪談收集數(shù)據(jù)，并采用歸納式內(nèi)容分析法對(duì)訪談轉(zhuǎn)錄文本進(jìn)行分析，確保了研究發(fā)現(xiàn)的可靠性與有效性。

研究結(jié)果通過歸納分析，揭示了四個(gè)關(guān)鍵主題：

1. 科學(xué)、健康與遺傳學(xué)教育：學(xué)生們回憶了在學(xué)校學(xué)到的廣泛但不深入的科學(xué)與健康知識(shí)。關(guān)于基因和遺傳病的學(xué)習(xí)內(nèi)容差異很大，十名學(xué)生提到了相關(guān)內(nèi)容，但四人表示完全沒學(xué)過。有參與者直到離開學(xué)校后，才因好奇而開始從工作或家庭中主動(dòng)探尋遺傳學(xué)知識(shí)，感嘆“由我來保持好奇”。教學(xué)方式上，實(shí)驗(yàn)、視頻、圖表等被視為有效的促進(jìn)因素，而信息過載、未加解釋的科學(xué)術(shù)語、使用動(dòng)物而非人類示例等則構(gòu)成了主要障礙，甚至有學(xué)生因感到“愚蠢”而卻步。

2. 健康權(quán)利：學(xué)生們普遍認(rèn)為，學(xué)習(xí)醫(yī)療保健權(quán)利和做出知情決策至關(guān)重要，但學(xué)校教育在此方面嚴(yán)重缺失。他們感到對(duì)自己身體“沒有控制權(quán)”，被教導(dǎo)要無條件接受醫(yī)生的權(quán)威，而非學(xué)習(xí)如何提問或參與決策。參與者指出，學(xué)校未能教會(huì)他們?nèi)绾纬蔀橹�情的醫(yī)療消費(fèi)者，也未提供關(guān)于決策制定的教育，例如如何說“不”。在具體學(xué)習(xí)內(nèi)容上，主要集中在性健康、營(yíng)養(yǎng)、心理健康等基礎(chǔ)話題，且體驗(yàn)零碎。只有一名學(xué)生報(bào)告學(xué)習(xí)了如何安全用藥。

3. 教育權(quán)利：學(xué)生們?cè)庥隽酥T多阻礙其獲得優(yōu)質(zhì)教育的壁壘。這包括缺乏循證實(shí)踐和合理調(diào)整，例如教學(xué)內(nèi)容多年重復(fù)、指令不清晰、考試不可及。好奇心受挫（如因提問過多被請(qǐng)出課堂）、因不理解任務(wù)而受罰等情況時(shí)有發(fā)生。此外，污名化、欺凌和虐待是半數(shù)參與者的“悲傷現(xiàn)實(shí)”。有學(xué)生反映，應(yīng)對(duì)欺凌的策略無效，且學(xué)校未能有效教授如何識(shí)別和報(bào)告虐待行為。創(chuàng)傷性的學(xué)校經(jīng)歷對(duì)他們?cè)斐闪松钸h(yuǎn)影響。

4. 改善教育以支持遺傳與健康素養(yǎng)的建議：學(xué)生們明確表達(dá)了學(xué)習(xí)相關(guān)知識(shí)的愿望，認(rèn)為這能增進(jìn)公眾對(duì)殘疾的理解、包容和同情。關(guān)于“誰來教”，他們建議除教師外，還應(yīng)邀請(qǐng)醫(yī)生、護(hù)士、遺傳醫(yī)療專業(yè)人員和有親身經(jīng)歷者參與共同教學(xué)。關(guān)于“如何教”，他們推薦使用視覺輔助工具、視頻、易于理解的閱讀材料等循證實(shí)踐方法。此外，學(xué)生們呼吁學(xué)校超越學(xué)術(shù)范疇，教授決策、情緒調(diào)節(jié)、批判性評(píng)估網(wǎng)絡(luò)信息等關(guān)鍵生活技能，并希望在學(xué)校中感受到耐心、理解和同情。

這項(xiàng)研究清晰地表明，盡管參與者接受了涵蓋性健康、營(yíng)養(yǎng)、心理健康等的一般性健康教育，偶爾也接觸到基因和遺傳病知識(shí)，但總體上，他們未能獲得與其生活緊密相連、足以支持其做出知情健康決策并成為自身醫(yī)療伙伴的信息和教育。健康素養(yǎng)技能的培養(yǎng)障礙重重，如信息過于復(fù)雜、語言不通俗、缺乏可及的指導(dǎo)等。這直接影響了他們未來理解基因檢測(cè)結(jié)果、評(píng)估治療方案和積極參與醫(yī)療決策的能力。低健康素養(yǎng)與不良健康結(jié)果、以及在醫(yī)療系統(tǒng)中遭受忽視、虐待和創(chuàng)傷的風(fēng)險(xiǎn)直接相關(guān)。

研究發(fā)現(xiàn)中尤為令人不安的是，欺凌、虐待的普遍存在。智力殘疾學(xué)生，尤其是女孩和女性，在教育機(jī)構(gòu)和醫(yī)療環(huán)境中遭受暴力的風(fēng)險(xiǎn)更高。因此，采用創(chuàng)傷知情（trauma-informed）框架進(jìn)行教學(xué)，并培養(yǎng)教師相關(guān)能力，變得至關(guān)重要。學(xué)生們渴望在學(xué)校中被賦予的品格——耐心、理解與同情——也恰恰是構(gòu)建包容、支持性教育環(huán)境的核心。

作為首項(xiàng)從智力殘疾學(xué)生視角探討高中健康與遺傳學(xué)教育的研究，其意義重大。它不僅通過包容性研究的方法，提升了智力殘疾群體的能見度，挑戰(zhàn)了能力主義（ableism），更將他們的聲音和能動(dòng)性有力地納入了亟需改變的醫(yī)療政策與實(shí)踐討論中。研究啟示我們，未來的工作重點(diǎn)應(yīng)是與智力殘疾人士、教師、家長(zhǎng)及醫(yī)療專業(yè)人員共同設(shè)計(jì)教學(xué)資源和培訓(xùn)方案，聚焦于構(gòu)建基礎(chǔ)的遺傳與健康素養(yǎng)，以及共享決策、自我管理、自我倡導(dǎo)的技能。這有助于支持智力殘疾青年更順利地從兒科過渡到成人健康服務(wù)，并作為平等的伙伴，自信地應(yīng)對(duì)復(fù)雜的醫(yī)療系統(tǒng)，最終為減少其健康不平等、改善醫(yī)療體驗(yàn)和結(jié)果奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。