在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，衡量一項(xiàng)檢測(cè)或治療的有效性，傳統(tǒng)上側(cè)重于觀察其能否改善患者的健康結(jié)果，這被稱為“臨床效用”(Clinical Utility)。然而，在快速發(fā)展的基因組醫(yī)學(xué)中，情況變得復(fù)雜起來。許多接受基因組測(cè)序的人，即使結(jié)果并未直接帶來治療方案的改變或明確的健康收益，仍然報(bào)告感覺從中獲益。這種超越臨床健康結(jié)果的、對(duì)個(gè)人有意義的益處，被概念化為“個(gè)人效用”(Personal Utility)。它涵蓋了信息獲取、情感影響、社會(huì)效應(yīng)、生活規(guī)劃等多維度價(jià)值。隨著基因組學(xué)逐步整合到大規(guī)模人群篩查項(xiàng)目中，理解個(gè)體如何評(píng)價(jià)和使用他們的基因信息變得至關(guān)重要。然而，如何準(zhǔn)確、標(biāo)準(zhǔn)化地測(cè)量這種個(gè)人效用，并將其與臨床效用區(qū)分開來，成為研究者、臨床醫(yī)生和衛(wèi)生政策制定者面臨的挑戰(zhàn)。

一些現(xiàn)有的評(píng)估工具試圖將個(gè)人效用與其他形式的效用（如臨床、經(jīng)濟(jì)效用）合并衡量，但這可能模糊“個(gè)人效用”這一概念的核心，并在衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估(HTA)的政策決策中夸大其相關(guān)性。為此，Turbitt等人于2023年開發(fā)了專門用于評(píng)估基因組結(jié)果個(gè)人效用的“個(gè)人效用量表”(Personal Utility Scale, PrU)。該量表最初在美國(guó)開發(fā)，包含三個(gè)維度：自我認(rèn)知（Self-knowledge）、實(shí)際益處（Practical benefits）和生育計(jì)劃（Reproductive planning），但其提出的因子結(jié)構(gòu)需要通過更嚴(yán)謹(jǐn)?shù)拇_認(rèn)性因子分析(CFA)來驗(yàn)證，并在不同文化和醫(yī)療體系背景下進(jìn)行檢驗(yàn)，以支持其國(guó)際普適性。澳大利亞擁有全民醫(yī)保系統(tǒng)，其公眾對(duì)醫(yī)學(xué)檢測(cè)的態(tài)度可能與美國(guó)存在差異，這使得在澳大利亞驗(yàn)證PrU量表顯得尤為必要。本研究旨在填補(bǔ)這一空白，評(píng)估并驗(yàn)證PrU量表在澳大利亞情境下的性能與結(jié)構(gòu)，從而為理解基因組信息在人群篩查中的影響提供標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)量工具。

研究人員主要運(yùn)用了心理測(cè)量學(xué)的統(tǒng)計(jì)驗(yàn)證方法。研究數(shù)據(jù)來源于一項(xiàng)名為“DNA Screen”的澳大利亞基于人群的基因組篩查研究，該研究面向18-40歲的澳大利亞公民或永久居民，提供針對(duì)遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)、林奇綜合征和家族性高膽固醇血癥的預(yù)防性DNA篩查。本研究從1526名在收到基因組結(jié)果后兩個(gè)時(shí)間點(diǎn)完成調(diào)查的參與者中收集數(shù)據(jù)，調(diào)查包含了14個(gè)條目的PrU量表。關(guān)鍵分析技術(shù)包括：1. 確認(rèn)性因子分析(CFA)：用于評(píng)估量表先前提出的三維度因子結(jié)構(gòu)（自我認(rèn)知、實(shí)際益處、生育計(jì)劃）在澳大利亞樣本中的擬合度，比較了單因子、三因子正交（不相關(guān)）和三因子斜交（允許相關(guān)）等多種模型，并使用RMSEA、CFI、TLI、SRMR等指標(biāo)評(píng)估模型擬合優(yōu)度。2. 信度分析：通過計(jì)算克隆巴赫α系數(shù)(Cronbach’s alpha)和麥克唐納ω系數(shù)(McDonald’s omega)來評(píng)估量表的內(nèi)部一致性。3. 效度分析：通過計(jì)算PrU總分與“基因組檢測(cè)結(jié)果感受量表”(FACToR)的積極感受子量表、以及凱斯勒心理困擾量表(K10)得分之間的皮爾遜相關(guān)系數(shù)，分別評(píng)估量表的收斂效度和區(qū)分效度。4. 縱向比較：使用配對(duì)t檢驗(yàn)比較參與者在兩個(gè)不同時(shí)間點(diǎn)（平均間隔約215天）的PrU得分變化。

研究樣本包括1526名參與者，平均年齡32.3歲，來自澳大利亞各州和領(lǐng)地。絕大多數(shù)參與者（97.1%）收到的是陰性（低風(fēng)險(xiǎn)）基因組結(jié)果。

研究者測(cè)試了多種CFA模型。雙因子模型（包含一個(gè)通用因子和三個(gè)特定因子）的擬合指數(shù)良好（RMSEA = 0.04; CFI = 0.99; TLI = 0.98），但所有條目在通用因子上的負(fù)載都較高，而在三個(gè)特定因子上的負(fù)載較低，這表明量表測(cè)量的是一個(gè)反映多個(gè)不同成分的復(fù)雜構(gòu)念，但雙因子模型并不理想。單因子模型和三因子正交模型的擬合度較差。最終，允許三個(gè)因子之間存在相關(guān)性的三因子斜交模型顯示出可接受的擬合度：RMSEA = 0.09; CFI = 0.93; TLI = 0.92。三個(gè)因子的標(biāo)準(zhǔn)化因子負(fù)載分別為：自我認(rèn)知因子0.66-0.84，實(shí)際益處因子0.68-0.84，生育計(jì)劃因子0.81-0.87。這確認(rèn)了PrU量表在澳大利亞樣本中由三個(gè)相關(guān)但不同的維度構(gòu)成。

整個(gè)PrU量表的克隆巴赫α系數(shù)為0.92（95% CI: 0.91–0.93），表明內(nèi)部一致性很高。在效度方面，PrU總分與FACToR積極感受子量表呈負(fù)相關(guān)（r = –0.45, p < 0.001），這與理論預(yù)期一致（因?yàn)镕ACToR測(cè)量的是負(fù)面情緒）。PrU總分與K10得分僅有微弱的相關(guān)性（r = –0.06, p = 0.07），這支持了量表的區(qū)分效度，表明個(gè)人效用與一般的心理困擾是不同的構(gòu)念。

在平均215天后的隨訪時(shí)間點(diǎn)，對(duì)568名參與者的數(shù)據(jù)分析顯示，三因子斜交模型的擬合度依然良好（RMSEA = 0.09; CFI = 0.93; TLI = 0.92），因子負(fù)載范圍與基線相似，內(nèi)部一致性系數(shù)也為0.92。然而，配對(duì)樣本t檢驗(yàn)顯示，參與者的平均個(gè)人效用總分從4.59顯著下降至4.18（平均差 = –0.42, p < 0.001），表明隨著時(shí)間的推移，參與者感知到的基因組結(jié)果的個(gè)人效用略有降低。

本研究通過心理測(cè)量學(xué)分析，驗(yàn)證了個(gè)人效用量表(PrU)在接收基因組信息的澳大利亞人群中的有效性，并確認(rèn)了其三維度結(jié)構(gòu)：自我認(rèn)知、實(shí)際益處和生育計(jì)劃。雙因子模型的分析表明，PrU測(cè)量的是一個(gè)復(fù)雜的、由多個(gè)成分組成的構(gòu)念，因此研究者建議在使用該量表時(shí)，除了報(bào)告總分，還應(yīng)分析各子量表的分?jǐn)?shù)，以厘清觀察到的關(guān)聯(lián)或變化具體源于哪個(gè)維度。盡管探索性地嘗試從“實(shí)際益處”子量表中分離出“心理益處”作為第四因子的模型未能成功，但這提示使用者需注意該子量表內(nèi)包含心理獲益相關(guān)的條目，并在報(bào)告和解釋結(jié)果時(shí)保持透明。

研究結(jié)果支持了Watts和Newson關(guān)于個(gè)人效用中“內(nèi)在價(jià)值”（如自我認(rèn)知）與“使用價(jià)值”（如生育計(jì)劃和實(shí)際益處）的倫理概念區(qū)分。本研究的驗(yàn)證工作證實(shí)了個(gè)人效用是一個(gè)有意義且可測(cè)量的獨(dú)立構(gòu)念，而不僅僅是對(duì)臨床效用的補(bǔ)充。雖然PrU量表在人群水平的基因組檢測(cè)中對(duì)成人表現(xiàn)出良好的適用性，但研究也指出了其局限性。量表?xiàng)l目的措辭未來可通過認(rèn)知訪談進(jìn)一步優(yōu)化以提升清晰度。此外，需要探索量表對(duì)隨時(shí)間變化的反應(yīng)性，并確定具有臨床意義的最小重要差異。

更重要的是，本研究為PrU量表的跨國(guó)應(yīng)用提供了實(shí)證支持。在澳大利亞樣本中驗(yàn)證的三因子結(jié)構(gòu)和良好的心理測(cè)量學(xué)特性，表明該量表能夠可靠地捕捉基因組信息的個(gè)人價(jià)值，且其概念框架在不同醫(yī)療系統(tǒng)和文化背景下具有一定穩(wěn)定性。這為在更廣泛的國(guó)際范圍內(nèi)，評(píng)估基因組篩查項(xiàng)目對(duì)個(gè)人的影響，以及將個(gè)人效用納入衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估和政策決策，提供了一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化、可比較的測(cè)量工具。未來研究可致力于將PrU量表進(jìn)行情境化改編，例如用于兒科、腫瘤學(xué)等特定臨床環(huán)境，以增強(qiáng)其相關(guān)性和敏感性，從而更全面地理解和評(píng)估基因組醫(yī)學(xué)為個(gè)體帶來的多維價(jià)值。