《European Journal of Human Genetics》：Impact of a digital platform on genetic counselling encounters in the screening context
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這項研究針對傳統遺傳咨詢(GC)資源密集、難以擴展至基因組篩查的問題，研究人員探討了數字平臺“遺傳學顧問”(GA)在兒科急癥護理背景下輔助父母進行額外發現篩查決策的效用。研究發現，使用GA改善了參與者的知識水平，影響了后續遺傳咨詢的互動內容，提升了服務效率，為基因組篩查的規模化推廣提供了有價值的解決方案。
隨著基因組測序技術的進步，臨床檢測的范圍正擴展到基因組篩查，以期早期發現和干預遺傳性疾病。然而，將傳統臨床遺傳服務模式（包含由專業醫療從業者進行的檢測前和檢測后遺傳咨詢）擴展到篩查領域，面臨著重大挑戰。這種模式資源密集，且可能不完全適用于基因組篩查場景。為了支持基因組篩查的更廣泛可及，新的醫療服務提供模式變得至關重要。其中，數字應用，特別是決策支持工具，被認為是促進基因組學更廣泛獲取的有效途徑之一。在兒科急癥護理這樣的復雜環境中，家庭需要在完成超快速診斷基因組檢測后，對“額外發現”（opportunistic genomic screening）做出偏好敏感的決策，這涉及多重、復雜的選擇，對信息提供和決策制定提出了更高要求。數字決策支持工具旨在輔助而非取代遺傳咨詢，但其對復雜臨床咨詢的具體影響仍需深入研究。
針對這一空白，研究人員開展了一項研究，旨在評估數字平臺“遺傳學顧問”(Genetics Adviser, GA)在兒科急癥護理背景下支持父母關于額外發現篩查決策的效用。這項研究聚焦于一個特殊群體：那些在澳大利亞急性護理基因組學研究網絡中，其子女已完成超快速三重/二重診斷基因組測序的父母。在患兒出院后，這些家庭被提供了參與基因組篩查的機會，并可選擇性地訪問GA平臺，隨后參與檢測前的遺傳咨詢會議。研究人員通過記錄和分析咨詢對話、收集參與者問卷等方式，系統評估了GA的使用情況及其對咨詢過程和參與者知識水平的影響，相關成果已發表在《European Journal of Human Genetics》期刊上。
為開展此項研究，作者團隊運用了多種關鍵技術方法。研究招募了來自澳大利亞17家醫院的患兒父母，在急性護理環境中完成診斷性檢測后，提供基于兩步模型的額外發現篩查機會。參與者可選擇訪問修改后的GA網絡平臺。核心數據收集與分析手段包括：① 定性分析：對咨詢會議進行錄音、逐字轉錄，并使用修正后的編碼框架對咨詢師與參與者的言語行為（如信息提供、提問、澄清、表達關切等）進行結構化和內容分析。② 定量分析：在多個時間點（使用GA后/咨詢前、咨詢后、結果返回后約1個月）向參與者發放調查問卷，評估知識水平、決策沖突、狀態-特質焦慮、決策后悔等多個心理測量指標。③ 使用與不使用者對比：根據家庭對GA的使用情況（一致使用、不一致使用、未使用）對參與者進行分組，比較其在咨詢中的言語行為和問卷調查結果上的差異。
研究結果
GA的參與度與使用者視角：共有167個家庭獲得GA訪問權限，總體家庭參與率為52%（87/167）。在完成前測調查的GA使用者中，93%的人認為GA中的信息量“恰到好處”。開放式調查反饋和定性分析表明，視頻和家庭案例情景被認為是GA中最有用的部分。在咨詢后調查中，83%的GA使用者受訪者認為GA包含足夠的信息，使他們無需額外的遺傳咨詢即可做出篩查決定。值得注意的是，只有高“威脅性醫療情境清單”信息尋求傾向的得分與增加GA使用率相關，決策沖突和狀態-特質焦慮與GA使用無關。
遺傳咨詢會話的分析：在119個參與遺傳咨詢的家庭中，81個家庭至少有一方父母使用了GA。分析顯示，當所有父母都使用了GA（一致使用）的家庭，與使用不一致或未使用的家庭相比，在咨詢中討論篩查的時間減少了20%（p=0.037）。遺傳咨詢師花費更多時間在未（全部）使用GA的家庭中澄清價值觀或評估理解（p=0.037）。未全部使用GA的參與者在咨詢中提出了更多擔憂（p=0.024），并提出了更多已在GA中“涉及”（addressed）的問題（p=0.038）。此外，與一致使用GA的家庭相比，不一致/未使用組的家庭需要重復預約咨詢的比例更高（15% vs 2%, p=0.030）。
知識與決策沖突：GA的使用顯著影響了參與者的知識水平，GA使用者在每個調查時間點回答的知識問題正確數量都顯著更多。而參與遺傳咨詢本身對知識得分沒有產生顯著影響。此外，咨詢后GA使用者與非使用者在決策沖突得分上沒有顯著差異。在人口學特征中，女性性別和更年輕的年齡與更高的咨詢后知識得分呈正相關。
結論與討論
本研究結果表明，在復雜的臨床環境中，將數字決策支持工具整合到醫療服務流程中是可行的。使用GA網絡數字平臺提高了患者對基因組篩查的理解水平，并影響了后續的遺傳咨詢。具體表現為：減少了咨詢中討論篩查的時間、降低了需要多次遺傳咨詢預約的可能性，并使遺傳咨詢師能更專注于澄清價值觀和理解等個性化問題。這些發現證明了GA在支持基因組篩查的教育和決策方面的效用。
該研究為在基因組篩查中實現規模化的服務提供了重要啟示。隨著基于人群的基因組篩查、新生兒基因組篩查等應用的增加，臨床遺傳咨詢的勞動力缺口日益凸顯。數字工具可以有效地支持信息傳遞，將標準化的信息提供工作轉移給工具完成，從而讓遺傳咨詢師能將時間更多地分配到為每位患者需求量身定制的、更個體化的照護上，這有助于促進與個人價值觀一致的決策。盡管數字解決方案在優化醫療專業人員資源配置、改善以患者為中心的照護方面潛力巨大，但在服務設計時也需注意，必須確保數字工具的包容性，避免加劇對數字素養較低或數字基礎設施薄弱人群的不平等。未來的研究需要在其他群體（如普通人群篩查）中進一步評估，以探索數字工具在不同情境下對遺傳咨詢實踐的具體影響。總體而言，本研究表明，數字決策支持工具是補充遺傳咨詢、支持基因組篩查可擴展性的一個有前景的方案。
