《Anemia》：Strengthening Newborn Screening: A Pilot Health Program Management for Sickle Cell Disease in C?te d’Ivoire
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本研究報告了在鐮狀細胞病高負擔的科特迪瓦開展的首個新生兒篩查（NBS）先導計劃的實施與評估成果。研究表明，利用快速診斷試紙條（RDT）進行初步篩查，并結合毛細血管電泳（CE）進行確認，是一種必要且可行的公共健康干預策略。該計劃為將NBS整合到國家衛生政策、降低SCD相關嬰幼兒死亡率提供了關鍵證據。
背景
鐮狀細胞病（SCD）是全球最常見的遺傳性血紅蛋白病，主要影響非洲裔人群。科特迪瓦是全球受SCD影響最嚴重的15個國家之一。在撒哈拉以南的非洲，每年有超過30萬名SCD患兒出生，占該地區活產嬰兒的約1%。世界衛生組織（WHO）已將SCD列為公共衛生優先事項，并敦促高負擔國家制定國家控制計劃，強調通過新生兒篩查（NBS）進行早期識別并提供及時預防性護理。然而，在科特迪瓦等許多國家，NBS和早期預防性干預措施仍未得到充分實施。
材料與方法
本先導計劃名為“Drepacci”，由Pierre Fabre基金會和法國開發署支持，在2022年6月至2024年12月期間開展了一項前瞻性、多中心橫斷面研究。研究在科特迪瓦阿比讓和布瓦凱的五家婦產醫院進行。研究招募了所有在參與醫院分娩并接受檢測前/后咨詢的母親。收集所有活產新生兒的臍帶血樣本，使用快速診斷試紙條（HemotypeSC?）進行篩查。所有RDT陽性結果均通過參考方法毛細管電泳（Capillarys 2 NEONAT FAST系統）進行確認。
研究結果
- 1.
教育與培訓：共對6337名產婦進行了SCD健康宣教。197名產科護士和100名醫護人員接受了系統培訓，內容涵蓋SCD的遺傳原理、篩查診斷、新生兒護理及循證管理。
- 2.
篩查覆蓋率與人口學特征：在項目開展的54個月期間，五家參與醫院共記錄了8661例分娩，其中6337名新生兒接受了系統篩查，總覆蓋率為73%。覆蓋率隨時間穩步提高，從第一年的52%增至第三年的77%。
- 3.
NBS篩查與血紅蛋白表型患病率：在6337名接受RDT篩查的新生兒中，825名（13.02%）血紅蛋白譜異常，包括9.45%的HbS攜帶者和3.57%的HbC攜帶者。在825名RDT陽性樣本中，506名（61.3%）接受了確認性毛細管電泳檢測。確認檢測結果顯示，112名嬰兒（占總篩查人數的1.77%，占確認檢測人數的22.13%）確診患有SCD，具體包括1.98%的HbSS、2.17%的HbSC、1.38%的HbS/β0地中海貧血和16.60%的HbS/β+地中海貧血。
- 4.
HemotypeSC RDT的診斷性能：以毛細管電泳為參考標準，評估了HemotypeSC RDT的整體診斷性能。對于識別SCD，其敏感性為88.15%，特異性為52.54%，陽性預測值（PPV）為77.54%，陰性預測值（NPV）為70.45%。然而，分表型分析顯示，其對SCD重型（如HbSS、HbSC）的敏感性較低（HbSS為40%，HbSC為45.45%），特異性較高（>94%）；但對輕型（如HbAS、HbAC）的敏感性（HbAS為88.02%，HbAC為84.94%）和特異性（HbAS為50.52%，HbAC為87.65%）均較高。這表明RDT作為一線篩查工具（尤其可有效排除非患病者），但需結合金標準方法進行確認。
- 5.
臨床隨訪：在112名確診的SCD新生兒中，有68名成功納入了綜合隨訪護理。一名嬰兒在開始護理前死亡，17個家庭無法聯系，15個家庭因宗教原因拒絕隨訪，11名照顧者因孩子看起來很健康而未尋求醫療隨訪。
討論
本研究表明，在資源有限的環境下實施SCD的NBS具有可行性。與足跟采血相比，臍帶血采集更易為母親接受。低成本RDT可作為實用的初步篩查工具，但因存在誤分類可能，陽性或不明確結果需用毛細管電泳等金標準方法確認。該研究證實，采用RDT初步篩查并結合確認檢測的策略，具有較高的陰性預測值，可有效排除未患病新生兒，同時具有足夠的敏感性來識別患病新生兒。持續的社區宣教、對醫護人員和家庭的培訓，以及從篩查到綜合護理的順利銜接，是項目成功的關鍵。研究也面臨挑戰，包括部分確診患兒未能成功納入隨訪體系，這凸顯了針對性、文化敏感的健康教育以及加強家庭對SCD認知的重要性。
結論
本研究證明了在科特迪瓦實施SCD新生兒篩查計劃的可行性和有效性。利用低成本RDT進行初步篩查，再以毛細管電泳進行確認，是一種可行的公共衛生干預策略。將確診嬰兒立即與綜合護理服務聯系起來，是降低SCD相關可預防發病率和死亡率的關鍵。先導項目的成功為將NBS整合到國家公共衛生政策、實現可持續性和公平可及性，從而最終減少科特迪瓦兒童期與SCD相關的死亡率提供了關鍵證據。
