《Translational Psychiatry》：Finding the forest in the trees: Using machine learning and online cognitive and perceptual measures to predict adult autism diagnosis
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【編輯推薦】傳統主觀量表在揭示孤獨癥行為差異及預測診斷上存在局限。本研究旨在評估在線認知感知任務結合機器學習預測成人孤獨癥診斷的有效性。研究者對大量成人群組施測了多感官知覺、情緒識別與執行功能任務。結果顯示，這些客觀行為指標不僅能有效預測（尤其是晚診斷）孤獨癥，與常用篩查問卷結合后預測準確率高達92%。這表明基于表現的測量是預測孤獨癥的可行新途徑，為開發更優篩查工具提供了方向。
成年孤獨癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder, ASD）的診斷一直面臨著不小的挑戰。傳統的診斷金標準——依靠臨床醫生的結構性訪談，雖然嚴謹，但過程耗時漫長，導致許多尋求幫助的成年人不得不在等待名單上耗費數月甚至更久，錯失了早期干預和支持的寶貴窗口。與此同時，臨床實踐中廣泛使用的自閉癥篩查問卷，如自閉癥譜系商數（Autism-Spectrum Quotient, AQ），主要依賴于個人的主觀報告，其提供的信息有限，對于揭示ASD背后復雜多樣的行為與神經心理學差異往往力有不逮。更重要的是，ASD具有高度的異質性，這意味著不同個體在認知、感知、社交等具體領域表現出來的差異并不一致，這使得尋找單一、可靠的生物或行為標記變得異常困難。尤其是在那些直到成年才被識別出來的群體中，他們的表層行為特征可能更不典型，使得準確識別變得尤為棘手。那么，我們能否找到一種更客觀、更高效的方法，來預測成人是否患有孤獨癥，從而輔助甚至優化現有的篩查流程呢？
近期，一篇發表在《Translational Psychiatry》上的研究為這個難題帶來了新的曙光。為了探索基于客觀行為表現預測成人ASD診斷的可行性，研究人員設計了一項巧妙的在線研究。他們招募了一個包含孤獨癥成人和非孤獨癥成人的大樣本群體。所有參與者通過互聯網遠程完成了一系列經過精心設計的在線認知與感知任務。這套任務組合旨在測量三個核心的神經心理學領域：多感官知覺、情緒識別以及執行功能。例如，任務可能涉及判斷不同感官信息（如視覺和聽覺）是否同步，或者識別面孔所表達的情緒。這些任務的完成情況被客觀地記錄下來，形成了一系列行為表現指標。隨后，研究團隊搬出了強大的“數據偵探”——機器學習算法。他們利用這些算法對收集到的高維數據進行深度挖掘，首要目標是構建一個能夠根據行為表現準確分類參與者（孤獨癥或非孤獨癥）的預測模型。其次，他們也希望揭示，在所有這些復雜的測量數據中，究竟是哪些具體的行為因素對于做出正確診斷預測最為關鍵、貢獻最大。令人振奮的是，即便是在眾所周知的、難以識別的晚診斷成人群體中，這套基于在線任務的測量組合也展現出了強大的預測能力。不僅如此，當研究人員將這些客觀的行為表現數據與目前最流行的主觀篩查問卷（AQ問卷）的得分結合起來時，模型的預測準確率達到了驚人的92%，顯著優于單獨使用任何一種方法。這強有力地表明，基于表現的客觀測量能夠為ASD篩查提供與傳統問卷互補的、具有高價值的新信息。一個更深層的發現是，許多在傳統的組間比較中未能顯示出顯著差異的單個變量，在機器學習模型的組合視角下卻表現出了預測價值。這暗示了與孤獨癥相關的行為特征之間存在著復雜的、潛在的相互作用關系，而機器學習恰好擅長捕捉和利用這些錯綜復雜的關聯。最終，通過機器學習模型的特征重要性分析，研究成功“鎖定”了對于預測診斷最為關鍵的一系列行為特征，為未來開發一個既高度準確又便于獲取的優化篩查工具指明了具體方向。這項研究揭示，融合客觀的在線認知感知任務與機器學習分析，是預測成人孤獨癥診斷的一條充滿希望的新路徑。
該研究主要采用了以下幾種關鍵技術方法：首先，研究實施了在線行為任務評估，通過遠程網絡平臺，向大規模的自閉癥與非自閉癥成年參與者施測了測量多感官知覺、情緒識別和執行功能的系列標準化認知任務。其次，運用了機器學習分類建模，利用邏輯回歸、隨機森林、支持向量機等算法，對收集的行為數據進行建模，以預測ASD診斷狀態。最后，進行了預測特征分析，通過模型的特征重要性排序（如SHAP值）來識別對分類貢獻最大的關鍵行為變量。
基于表現的措施能夠預測成人的自閉癥診斷
通過邏輯回歸、隨機森林和支持向量機等多種機器學習模型對行為任務數據進行分析，所有模型都顯著優于隨機猜測，其中彈性網絡邏輯回歸模型表現最佳。這證明，僅憑在線認知與感知任務的行為表現數據，就能夠有效區分自閉癥成人與非自閉癥成人。
結合表現測量和問卷可提高預測準確性
研究將在線任務得出的表現測量與廣泛使用的自閉癥篩查問卷（AQ）的分數相結合。結果顯示，結合了行為表現數據和AQ分數的組合模型，其預測準確率最高，曲線下面積（AUC）達到0.92，顯著優于單獨使用AQ問卷或單獨使用行為數據的模型。這表明客觀的行為測量為主觀問卷提供了獨立且互補的預測信息。
在難以識別的晚期診斷人群中具有預測效用
研究人員特別在一個子樣本——即那些在18歲之后才被診斷為自閉癥的參與者中測試了模型的性能。即使在這一傳統上更難識別的群體中，結合了行為表現和AQ的模型依然保持了較高的預測效力（AUC = 0.89）。這表明該方法對于識別表征可能更不典型的晚診斷個體具有重要價值。
識別出預測診斷的關鍵行為特征
通過機器學習模型（特別是隨機森林）的特征重要性分析，研究揭示了哪些具體的行為變量對預測診斷貢獻最大。關鍵的變量涉及多個領域，包括：在多感官任務中，對視覺-聽覺異步性的敏感度降低；在情緒識別任務中，對憤怒和悲傷情緒的識別準確率較低；在執行功能任務中，表現出更高的沖動性得分和更弱的認知靈活性。這些發現指出了與成人自閉癥診斷關聯最強的具體行為層面。
未在組間比較中顯現的變量具有組合預測價值
分析發現，許多在傳統的自閉癥組與非自閉癥組均值比較中未達到統計學顯著差異的單個行為變量，在機器學習模型中卻被識別為具有預測價值。這支持了研究的核心論點，即自閉癥相關的行為特征之間存在復雜的、非線性的相互作用，而機器學習能夠捕捉和利用這些潛在關系來進行有效預測。
該研究得出結論，基于互聯網實施的、測量多感官知覺、情緒識別和執行功能的客觀行為任務，結合機器學習分析方法，能夠有效預測成人的自閉癥診斷。這種方法不僅為主觀篩查工具提供了強大的互補信息，將綜合預測準確率提升至92%，而且在難以識別的晚診斷成人群體中依然有效。研究強調，許多行為變量雖然單獨來看組間差異不顯著，但在組合模型中卻具有預測力，這揭示了自閉癥行為表征背后復雜的潛在結構。機器學習技術能夠厘清這些復雜關系，并精確識別出對預測最為關鍵的特征。這些發現為開發新一代自閉癥篩查工具鋪平了道路。未來的工具可以整合少量經過篩選的、最具預測力的在線行為任務，形成一套既能在遠程便捷獲取，又具有高預測精度的評估方案。這將有望顯著縮短診斷等待時間，使更多有需要的成人能夠及時獲得專業的診斷和支持服務，具有重要的臨床轉化意義。
