《Scientific Data》：Chromosome-level genome assembly of the deep-sea solemyid bivalve Acharax haimaensis
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本研究旨在解決因缺乏高質量基因組資源而阻礙理解古老深海原鰓類雙殼貝演化歷史、共生互作及環境適應機制的問題。研究人員利用PacBio、Illumina和Hi-C測序技術，成功組裝了深海蛤類Acharax haimaensis的染色體水平參考基因組。該基因組大小為4.27 Gb，掛載到22條染色體，BUSCO完整性達98.2%，并預測了38,343個蛋白編碼基因。研究揭示了其在~550 Mya與Autobranchia發生分化，并發現了早期雙殼類演化中廣泛的染色體斷裂與融合事件。此首個深海原鰓類基因組為探索雙殼類演化及極端環境適應遺傳基礎提供了關鍵資源。
在深邃幽暗的海底，熱液噴口和冷泉等硫化物富集的極端環境中，生活著一類古老而奇特的生物——深海蛤類（Solemyidae）。作為原鰓類（protobranch）雙殼貝的代表，它們不僅形態獨特，更擁有一項賴以生存的“特殊技能”：與硫氧化細菌（sulfur-oxidizing bacteria）建立嚴格的共生關系，從而在富含硫化物的沉積物中獲取能量。這些“化學合成工廠”為理解生命在極端環境下的生存策略以及動物與微生物的古老共生演化提供了絕佳模型。然而，長期以來，受限于基因組資源的匱乏，科學界對深海蛤類的演化歷史、與共生細菌的精確互作機制，以及它們如何從遺傳層面適應硫化物環境的認識仍然模糊不清。為了填補這一空白，揭開這個深海“共生聯盟”的遺傳密碼，一項聚焦于深海蛤類Acharax haimaensis染色體水平基因組的研究得以開展。
為了構建高質量的參考基因組，研究人員綜合運用了第三代PacBio長讀長測序、第二代Illumina短讀長測序以及Hi-C染色質構象捕獲技術。通過對A. haimaensis樣本進行測序和組裝，最終成功解析了其染色體級別的基因組圖譜。
基因組組裝與注釋概覽
研究組裝出的A. haimaensis基因組大小約為4.27 Gb，其支架N50達到了195.52 Mb，顯示出高度的連續性。通過Hi-C技術，該基因組被成功錨定到22條染色體上。基于BUSCO（Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs）評估的完整性高達98.2%，證明了基因組組裝的完整性極佳。在基因組組成方面，轉座元件（Transposable Elements, TEs）占據了總基因組的50.17%，其中長散布核元件（Long Interspersed Nuclear Elements, LINEs）是主要的類型，占14.20%。研究人員共預測出38,343個蛋白質編碼基因，其中87.25%的基因獲得了功能注釋。
演化與比較基因組學分析
通過宏共線性（macrosynteny）分析，研究者將A. haimaensis的每條染色體與祖先連鎖群（ancestral linkage groups）進行比較，發現每條現代染色體由2到4個祖先染色體片段構成。這一結果表明，在早期雙殼類的演化過程中，發生了廣泛的染色體斷裂和融合事件。系統發育分析推斷，A. haimaensis與 Autobranchia（包括大多數常見的雙殼類）的共同祖先的分歧時間大約在5.5億年前（~550 Mya）。這為厘清原鰓類在雙殼綱中的演化地位提供了關鍵的分子時間框架。
這項研究成功解析了深海蛤類Acharax haimaensis的首個染色體水平基因組，其高質量和完整性為相關領域研究樹立了新標準。研究不僅揭示了早期雙殼類演化中活躍的基因組重塑事件（如染色體斷裂與融合），還通過系統發育分析明確了該類群古老的分化時間。更為重要的是，這份完整的基因組藍圖成為了一個不可或缺的資源寶庫。它將極大地推動未來對雙殼類動物宏觀演化歷史的深入探索，并為在分子水平上解密其與硫氧化細菌之間復雜共生關系的建立、維持機制，以及適應硫化氫等極端深海環境的遺傳基礎，提供了堅實的數據支撐。該研究成果已發表于《Scientific Data》期刊。
