背景

兒童早期出現(xiàn)多灶性腦部和眼眶腫瘤病變極為罕見。多發(fā)性病變可能發(fā)生在具有癌癥易感綜合征或既往接受過(guò)放射治療的背景下；在我們的患者中，臨床上沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何綜合征特征或既往的顱腦放射治療史，但由于未進(jìn)行分子檢測(cè)，因此無(wú)法排除遺傳易感性的可能性。

病例介紹

一名之前健康的2歲女孩出現(xiàn)慢性頭痛和進(jìn)行性右側(cè)眼球突出。磁共振成像（MRI）和計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）發(fā)現(xiàn)了六個(gè)解剖學(xué)上不同的病變：一個(gè)眼內(nèi)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤并伴有眼眶擴(kuò)展（組織學(xué)上得到證實(shí)），一個(gè)與毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤一致的右小腦病變（組織學(xué)上得到證實(shí)），以及多個(gè)腦膜/皮質(zhì)強(qiáng)化結(jié)節(jié)（腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查提示病變存在擴(kuò)散）。另外三個(gè)病變——右側(cè)管內(nèi)視神經(jīng)鞘腫塊、鞍部/鞍上囊實(shí)性病變以及嗅溝強(qiáng)化病變——雖然通過(guò)影像學(xué)檢查進(jìn)行了描述，但未通過(guò)組織學(xué)檢查得到證實(shí)。該兒童沒(méi)有已知的家族性癌癥綜合征史，也沒(méi)有既往的放射暴露史；然而，在未進(jìn)行基因檢測(cè)的情況下，無(wú)法排除遺傳性或嵌合型易感性的可能性。

結(jié)論

本案例展示了一種極為復(fù)雜的兒童多灶性腦部和眼眶腫瘤疾病，其診斷結(jié)果存在不確定性，未能明確證明存在六個(gè)組織學(xué)上不同的原發(fā)性腫瘤。該病例強(qiáng)調(diào)了在沒(méi)有明確風(fēng)險(xiǎn)因素的情況下，兒童患者也可能出現(xiàn)多個(gè)空間上和病理學(xué)上獨(dú)立的腦腫瘤。這突顯了進(jìn)行全面評(píng)估的重要性，以區(qū)分同時(shí)發(fā)生的原發(fā)性腫瘤、腫瘤擴(kuò)散或潛在的統(tǒng)一發(fā)病機(jī)制，并在條件允許時(shí)進(jìn)行種系/嵌合基因檢測(cè)。需要進(jìn)一步的研究來(lái)了解此類多發(fā)性腫瘤形成的病因，并為類似復(fù)雜病例的監(jiān)測(cè)和管理提供指導(dǎo)。