《Modern Pathology》：Emerging Molecular Defined Bone and Soft Tissue Diagnoses: When Do They Matter?
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分子病理學進步推動肉瘤分類更新，本文系統闡述SRF重排肌母細胞瘤、表淺CD34陽性纖維瘤及激酶異常紡錘細胞腫瘤的病理特征、診斷難點及分子檢測臨床價值。
Jessica L. Davis | Azadeh Samiei
病理學與實驗室醫學系，印第安納大學，印第安納波利斯，IN
摘要
隨著分子病理學的迅速發展以及基因組數據的激增，我們對腫瘤的理解也在不斷進步。在這篇綜述中，我們介紹了三種最近被重新分類的間葉性腫瘤，這些腫瘤的分類是基于其潛在的分子遺傳特征進行細化的。這些腫瘤最近在美國和加拿大病理學會（USCAP）的長期課程中由資深作者進行了重點介紹。為了強調正確識別這些腫瘤的重要性，我們編寫了這篇綜述以覆蓋更廣泛的讀者群體。準確識別這些腫瘤尤為重要，因為它們的相似腫瘤往往具有顯著不同的預后和管理策略，因此準確診斷至關重要。這里討論的三種腫瘤分別是：（1）SRF重排的肌樣腫瘤（以前稱為細胞型肌纖維瘤），（2）表面CD34陽性的成纖維細胞腫瘤，以及（3）激酶改變的梭形細胞腫瘤。本文旨在突出這些腫瘤的關鍵臨床病理特征，以幫助實現準確診斷，討論有助于區分診斷的輔助檢查方法，并概述避免常見診斷陷阱的策略。
引言
分子診斷技術的進步顯著改變了間葉性腫瘤的分類和管理方式。隨著新腫瘤類型的出現，病理學家在區分具有重疊組織學特征但臨床結果不同的腫瘤方面面臨著越來越大的挑戰。本文重點介紹了在2025年USCAP長期課程中提出的三種診斷復雜的軟組織腫瘤：1）細胞型肌纖維瘤/SRF重排的肌樣腫瘤，2）表面CD34陽性的成纖維細胞腫瘤，以及3）激酶改變的梭形細胞腫瘤。我們重點討論了這些腫瘤的關鍵臨床病理特征、診斷難點以及輔助檢測的作用，特別強調了在準確診斷和適當患者護理中分子特征分析的必要性。
章節摘錄
歷史與臨床表現
細胞型肌纖維瘤最早由Linos及其同事在2014年描述[1]。隨后的分子研究表明，部分細胞型肌纖維瘤攜帶反復出現的SRF::RELA基因融合[2]，后來在具有肌纖維瘤和/或肌周細胞瘤組織學特征的腫瘤中發現了其他與SRF（血清反應因子）融合的基因[3, 4, 5, 6]。這些腫瘤被稱為細胞型肌纖維瘤（CM），或者稱為SRF重排的肌樣腫瘤（SRMN）。
歷史與臨床表現
表面CD34陽性的成纖維細胞腫瘤（SCD34FT）最初由Carter等人在2014年描述，其特征為顯著的核多形性，但惡性潛能僅為中等（ borderline）[10]。后來，那些最初被歸類為具有PRDM10融合的未分化多形性肉瘤的腫瘤也被確認屬于同一類腫瘤，它們具有相同的組織學和免疫表型[11, 12]。正如早期研究指出的，在SCD34FT被正式確認之前...
激酶改變的梭形細胞腫瘤
這一診斷類別的命名需要一些解釋。給腫瘤命名是一項具有挑戰性的工作，作為病理學家，我們常常難以找到完美的術語。我們的目標始終是傳達有意義的信息，但有時所選的名字并不理想。例如，“硬化性上皮樣纖維肉瘤”（SEF）是一個相對合適的名稱，因為這些腫瘤幾乎總是伴有硬化現象，并且具有相對上皮樣的特征，因此這個名稱既具有描述性又相當準確。
結論
分子診斷技術徹底改變了間葉性腫瘤的分類和管理方式。本文重點介紹了三種診斷上具有挑戰性的腫瘤：SRF重排的肌樣腫瘤、表面CD34陽性的成纖維細胞腫瘤以及激酶改變的梭形細胞腫瘤。準確診斷需要結合形態學、免疫組化以及分子檢測，這對于正確判斷預后和指導靶向治療至關重要。
作者貢獻
JLD參與了研究的構思和設計。JLD和AS共同參與了手稿的撰寫。所有作者都閱讀并批準了最終版本的手稿。
利益沖突聲明
兩位作者均無與本手稿相關的利益沖突。
致謝
作者感謝Fredrik Skarstedt在制作手稿圖表方面提供的幫助，以及Erin Rudzinski對手稿的嚴格審閱和校對工作。他們的貢獻都非常寶貴。
