《European Journal of Human Genetics》：Black parents’ views and understanding of prenatal genetic testing: a cross-sectional survey of attitudes, knowledge and trust in UK healthcare
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為解決英國黑人女性孕產婦結局不佳但在產前檢測研究中代表性不足的問題，研究人員開展了一項橫斷面在線調查，評估了英國黑人及混合黑人血統(tǒng)父母對產前篩查和診斷性基因檢測的態(tài)度、知識水平與醫(yī)療不信任感。研究結果揭示了多數人支持篩查但僅半數愿接受有創(chuàng)診斷檢測的態(tài)度差異，指出了關鍵的決策動機與顧慮，并強調了高醫(yī)療不信任與產前檢測知識缺陷（特別是關于鐮狀細胞病和基因組學）的關聯(lián)。此項研究對實現(xiàn)產前基因檢測的公平性和知情選擇具有重要意義。
在英國的醫(yī)療體系中，一個嚴峻的現(xiàn)實是，黑人女性在懷孕期間或分娩后死亡的風險是白人女性的三倍，并且在死產、新生兒死亡和嚴重孕產婦發(fā)病率方面也面臨更高的風險。然而，與她們在孕產婦健康結果中所承受的不成比例的負擔形成對比的是，她們在關于產前篩查和診斷性基因檢測（統(tǒng)稱產前檢測）的研究中卻常常缺席。這造成了關鍵的知識鴻溝：我們幾乎不了解黑人父母對這些能揭示胎兒遺傳和染色體狀況的檢測持何種感受，又具備多少相關知識。產前檢測是英國國家醫(yī)療服務體系胎兒異常篩查計劃的核心部分，它能讓父母為管理妊娠決策、規(guī)劃新生兒護理做好準備。然而，如果對檢測缺乏了解，或對提供服務的醫(yī)療系統(tǒng)充滿不信任，所謂的“知情選擇”又如何實現(xiàn)？為了彌合這一證據鴻溝，一項名為“英國黑人父母對產前基因檢測的觀點：一項關于態(tài)度、知識與醫(yī)療信任的橫斷面調查”的研究在《European Journal of Human Genetics》期刊上發(fā)表，旨在傾聽這個長期被忽視群體的聲音。
為了回答這些問題，研究團隊在2025年3月至8月期間，通過線上平臺對110位在過去五年內于英國懷孕、且自我認同為黑人、非裔、加勒比黑人、英國黑人或混合黑人血統(tǒng)的父母（其中95%為女性）進行了一項橫斷面調查。研究通過患者和公眾參與咨詢小組共同設計調查問卷，并利用經過驗證的測量工具，評估了參與者對產前篩查和診斷檢測的態(tài)度、愿意接受檢測的程度、決策影響因素、醫(yī)療不信任程度（使用基于群體的醫(yī)療不信任量表，Group-Based Medical Mistrust Scale, GBMMS），以及對遺傳學專業(yè)術語和不同產前檢測（如聯(lián)合篩查CST、四聯(lián)篩查QT、無創(chuàng)產前檢測NIPT、鐮狀細胞病篩查、診斷性檢測）的客觀與主觀知識水平。
參與者特征
參與調查的110位父母中，近一半年齡在35-44歲之間，絕大多數為女性，近90%信仰基督教，近半數擁有本科學歷。僅有少數人（4%）報告自身患有遺傳病，11%有子女是或攜帶遺傳病。
對產前檢測的態(tài)度和決策
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總體態(tài)度：參與者對產前檢測的態(tài)度普遍積極，特別是對產前篩查，平均態(tài)度總分為18.4（滿分20）。相比之下，對有創(chuàng)診斷性檢測的態(tài)度雖然仍為正面，但更為多變，平均分為15.1（滿分20）。態(tài)度差異與是否愿意接受檢測密切相關。
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接受意愿：絕大多數參與者（89%）表示愿意接受產前篩查，但只有一半（50%）愿意接受診斷性檢測。這表明篩查被廣泛接受，而對診斷性檢測則存在更多顧慮。
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決策影響因素：愿意接受檢測的主要動機是為可能患有遺傳病或殘疾的孩子做準備（篩查：59.2%；診斷檢測：47.3%）。拒絕篩查的最主要原因是對終止妊娠的反對（100%），而拒絕診斷性檢測則主要是出于對流產風險的擔憂（85.2%）。決策時，最主要的考量因素包括“希望獲得盡可能多的信息”（73.6%）、“不危及胎兒安全”（52.7%）以及“感覺自己能否撫養(yǎng)一個有遺傳病的孩子”（47.3%）。
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信息來源：醫(yī)療保健專業(yè)人員是決策時最主要的信息來源（88.2%），其次是互聯(lián)網（64.5%）。值得注意的是，近四分之三（73.4%）的參與者認為，在決策時能與來自同一種族背景的專業(yè)人士交談是重要或非常重要的。
醫(yī)療不信任與對產前檢測的態(tài)度
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不信任水平：參與者表現(xiàn)出了中高程度的群體性醫(yī)療不信任，平均GBMMS總分為38.2（滿分60）。其中，不信任感最強的領域是“懷疑”，參與者最認同的表述是“醫(yī)療保健專業(yè)人員不認真對待我所在族裔群體的醫(yī)療訴求”（76.4%）。44.5%的參與者表示曾因自己的族裔而受到不公正對待。
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不信任與檢測態(tài)度及知識的相關性：更高的醫(yī)療不信任與對篩查和診斷檢測更消極的態(tài)度顯著負相關。不信任程度高的參與者，也認為與同族裔專業(yè)人士交流更為重要。醫(yī)療不信任與較低的檢測采納率報告相關。
對遺傳學和產前檢測的認知
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遺傳學術語認知：所有參與者都聽說過“DNA”，但知道“基因組”（Genome）一詞含義的僅占28%。這表明對基礎遺傳學概念的認知存在斷層。
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客觀知識水平：參與者對產前檢測的客觀知識總體處于中等水平（平均分14.4，滿分24）。對聯(lián)合篩查（CST）的知識掌握較好（例如，88.5%的人正確知道CST不檢測自閉癥），但對四聯(lián)篩查（QT）和非侵入性產前檢測（NIPT）的了解最弱（例如，僅15.2%的人知道QT的準確性低于CST）。
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對鐮狀細胞病（Sickle cell disease）的誤解：雖然多數人知道鐮狀細胞病是遺傳性而非傳染性疾病，但存在顯著誤解。40%的參與者錯誤地認為該病只影響非洲和加勒比地區(qū)人群。在遺傳風險認知上，只有35.9%的人正確認識到，如果父母雙方都是攜帶者，孩子患病（鐮狀細胞病，而非僅僅是攜帶者）的概率是1/4。
研究結論與重要意義
本研究揭示了英國黑人父母在產前基因檢測領域面臨的復雜局面。盡管他們普遍支持產前篩查并將其視為獲取信息和為未來做準備的重要工具，但對有創(chuàng)診斷性檢測則持更加謹慎的態(tài)度，主要顧慮是流產風險和是否愿意終止妊娠。研究發(fā)現(xiàn)，醫(yī)療不信任在黑人父母群體中普遍且深刻，這種不信任不僅源于個人經歷，也植根于醫(yī)療體系中的結構性種族主義和不平等歷史。這種不信任與較低的檢測采納傾向和更消極的檢測態(tài)度直接相關，凸顯了建立信任的緊迫性。
同時，研究指出了顯著的知識缺口。參與者對常規(guī)篩查（如CST）了解較多，但對其他選項（如QT、NIPT）的認知不足，對“基因組”等關鍵遺傳學概念的理解有限，并且普遍對鐮狀細胞病的遺傳特點和人群分布存在誤解。這些知識鴻溝可能會阻礙他們做出完全知情的決定。
該研究的核心意義在于，它強調了實現(xiàn)產前檢測公平性不能僅靠提供檢測服務，還必須采取多管齊下的策略。首先，在臨床實踐和溝通層面，必須提供文化敏感性咨詢，重視族裔一致性（患者與專業(yè)人員背景匹配）的價值，并公開承認和解決歷史上的不公正，以重建信任。其次，在信息和教育層面，需要與黑人社區(qū)領導的組織（如本研究中識別度較高的“Five x More”）合作，共同開發(fā)和傳播易于理解、文化適配的教育材料，以糾正關于鐮狀細胞病等特定疾病的誤解，并清晰解釋不同檢測的準確性和局限性。最后，隨著基因組醫(yī)學日益融入常規(guī)孕產護理，提升公眾特別是代表性不足群體的基因組素養(yǎng)（Genomic literacy）至關重要，以確保所有人，尤其是黑人社區(qū)，能夠充分參與并受益于基因科技的發(fā)展。
總之，這項研究為政策制定者、醫(yī)療服務提供者和健康教育者提供了明確的行動路線圖。通過解決不信任、彌補知識差距并確保文化上的響應性支持，才能幫助黑人父母在這個日益復雜的產前基因檢測時代，真正行使他們的知情選擇權，從而朝著更公平的孕產保健服務邁出堅實一步。
