《Hemoglobin》：Treatment Status and Quality-of-Life Assessment of Transfusion-Dependent Thalassemia Managed with Standard-of-Care or Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Southern Jiangxi, China: A Cross-Sectional Study
編輯推薦：
本綜述核心聚焦于評估輸血依賴型地中海貧血（TDT）患兒的健康相關生活質量（HRQoL）及其影響因素。研究通過對中國贛州地區111名患兒進行調查，首次系統比較了造血干細胞移植（HSCT）與常規輸血治療對患兒生存質量的多維影響，并確定了當前輸血依賴與并發癥是降低HRQoL的獨立危險因素。研究結果為臨床決策、優化TDT患兒長期預后及制定以患者為中心的干預策略提供了重要實證依據。
引言
地中海貧血是一種導致珠蛋白鏈合成失衡的遺傳性疾病，可引發紅細胞生成障礙、溶血增加和鐵代謝紊亂。重型患者需要終身輸血以維持生命，即輸血依賴型地中海貧血（TDT）。造血干細胞移植（HSCT）是目前唯一可能治愈TDT的方法，但因供體匹配和高昂費用，僅少數患者可實施。近年來，基因治療、基因編輯等技術也展現出潛力。該病在全球分布不均，在中國南方如廣西、廣東、云南、貴州等省份尤為高發，對醫療系統造成沉重負擔。患者常伴有慢性貧血、骨骼畸形、生長遲緩等臨床表現，嚴重影響其生活質量（QOL）及心理健康。因此，評估TDT患者的生活質量并探索其影響因素，對于臨床實踐具有重要意義。
方法
本研究采用橫斷面設計，于2023年6月至7月期間，通過在線問卷對來自中國江西省贛州地區的TDT患者進行調查。共納入111名2至17.9歲的患者。通過中文版兒科生活質量量表4.0（PedsQL 4.0）評估健康相關生活質量，該量表涵蓋生理功能、情感功能、社會功能和學校功能四個維度，共23個條目。同時收集了患者的社會人口學特征、臨床及基因型等數據。數據分析采用SPSS 26.0軟件，運用獨立樣本t檢驗、Mann-Whitney U檢驗、單因素及多因素線性回歸等方法進行。
結果
- 1.
患者特征：研究人群的中位年齡為10歲，男女比例均衡。絕大多數家庭（64.9%）月收入在284至710美元之間，屬于中低收入水平。在臨床特征上，87.4%的患者為純合子β地中海貧血。62.2%的患者正在接受輸血治療，首次輸血中位年齡為12個月。在未輸血的患者中，37.8%已接受HSCT。在輸血患者中，近半數（47.8%）年輸血頻率為13-24次。52.3%的患者接受鐵螯合治療，最常見的是口服地拉羅司。45.1%的患者出現了并發癥，以內分泌疾病最為常見。基因型分析顯示，在β地中海貧血患者中，βIVS-II-654/βIVS-II-654、βCD41-42/βCD41-42和βCD41-42/βIVS-II-654是最常見的基因型。
- 2.
生活質量分析：接受HSCT的移植組在總生活質量評分及所有四個維度（生理、情感、社會、學校功能）的評分上，均顯著高于未移植的輸血依賴組。效應量分析顯示，組間差異在生理功能和學校功能方面最為顯著。
- 3.
相關性及影響因素分析：相關性分析表明，輸血和鐵螯合狀態與除社會功能外的大多數生活質量維度呈正相關。而每次輸血總時長與總評分和情感功能評分呈負相關。多因素線性回歸分析進一步確認，持續輸血依賴和存在并發癥是降低TDT患者生活質量的獨立預測因素。
討論
本研究表明，HSCT能顯著改善TDT患兒的總體生活質量。這與以往研究結論一致，因為異基因HSCT被視為治愈性手段。研究發現“學校功能”維度得分最低，這可能與患者因治療頻繁缺課及貧血癥狀影響學習專注力有關。并發癥和持續輸血依賴是生活質量的負面因素。并發癥如鐵過載、骨骼異常等直接影響生理健康；而長期輸血治療帶來的頻繁就醫、經濟負擔和心理壓力則綜合影響了患者的生活。研究的局限性包括樣本量相對較小、地域性限制、缺乏與健康人群的對照，以及大部分問卷由代理人填寫。
結論
綜上所述，本研究證實，與未移植的輸血依賴患者相比，接受造血干細胞移植的輸血依賴型地中海貧血患者生活質量得到顯著改善。鑒于生活質量與輸血相關并發癥密切相關，臨床管理應優先實施標準化輸血方案并積極預防、處理并發癥，以優化患者的長期預后。
