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PREVENTABLE項目旨在評估八種罕見腫瘤風險綜合征（包括PJS）中預防性護理與不對癥護理的臨床、經濟和社會心理影響。該研究在歐洲9個國家的10個ERN GENTURIS中心合作下，整合了超過350名PJS患者的真實世界數據，構建了基于貝葉斯模型平均法的成本效益分析框架。這是首個針對PJS相關醫療路徑累積成本進行建模的研究，為政策制定、可持續報銷模式和PJS跨醫療系統護理標準化提供了堅實的證據基礎。
在遺傳性腫瘤綜合征領域，一個長期存在的挑戰是如何平衡預防性醫療措施的成本與效益。對于波伊茨-耶格綜合征(Peutz-Jeghers Syndrome， PJS)等罕見病，雖然指南推薦進行密集的預防性監測，但其累積的醫療成本與僅出現癥狀后再進行治療的對癥醫療相比，孰優孰劣，一直缺乏系統性的經濟評估。這使得醫療政策制定者、醫保支付方和臨床醫生在資源分配和護理路徑標準化方面面臨決策困境。發表在《Familial Cancer》上的這項研究，正是為了填補這一空白。
為了回答上述問題，來自德國波恩大學等多個歐洲中心的研究人員主導開展了PREVENTABLE項目。該研究旨在評估包括PJS在內的八種罕見腫瘤風險綜合征中，預防性護理與不對癥護理的臨床、經濟和社會心理影響。研究人員匯集了歐洲遺傳性腫瘤風險綜合征參考網絡(ERN GENTURIS)中超過350名PJS患者（包括>240名STK11攜帶者和>110名非攜帶者）的長期隨訪數據。他們定義了一個映射患者護理路徑的矩陣，涵蓋了從診斷、治療到預防干預的關鍵環節。成本核算基于德國醫保系統的診斷相關組(DRGs)和公共報銷率，為每項干預措施賦予了特定歐元成本。研究采用了一種創新的貝葉斯模型平均法(Bayesian model-averaging approach)，將真實世界臨床數據與已發表的自然史數據相結合，以估算生存和成本軌跡。模型通過概率敏感性分析確保了穩健性，并對照國家生命表和已發表的成本-結果研究進行了驗證。最終，研究人員將通過比較預防性護理與對癥護理的增量成本效益比(ICERs)，為決策提供量化依據。
方法
本研究采用多中心、回顧性與模型構建相結合的方法。首先，通過與歐洲9國10個ERN GENTURIS中心合作，廣泛招募PJS患者及無癥狀STK11攜帶者，收集其長期臨床隨訪數據。其次，基于臨床專家意見和監測指南，構建詳細的PJS患者護理路徑矩陣。接著，利用德國醫保系統的診斷相關組(DRGs)和公共報銷率，為路徑中的每一項干預措施（如內鏡監測、手術、基因檢測等）分配具體成本。最后，采用貝葉斯模型平均法，整合真實的臨床隊列數據和已發表的疾病自然史參數，建立成本效益分析模型，并通過概率敏感性分析驗證模型的穩健性。
結果
1. 研究隊列與成本映射
研究成功納入了PREVENTABLE各中心超過350名PJS患者，建立了迄今為止該疾病領域較大的真實世界數據集。基于這些臨床數據，研究團隊完成了護理路徑中各項干預措施的成本映射工作，并將其與健康經濟模型及已發表數據進行了整合。
2. 成本效益分析模型
研究人員開發了一個專門用于評估PJS相關醫療路徑累積成本的模型。該模型利用貝葉斯框架，能夠處理真實世界數據的不確定性，并整合了不同醫療情境下的生存獲益與成本投入。
3. 主要發現（將在會議上展示）
研究得出的核心結果——即預防性護理方案與對癥護理方案相比的增量成本效益比(ICERs)——將在InSiGHT會議上正式公布。這些比率是衡量“每獲得一個質量調整生命年(QALY)所需額外成本”的關鍵指標，將直接揭示預防性監測在PJS管理中的經濟價值。
結論與意義
本研究是首個針對波伊茨-耶格綜合征(PJS)開發成本模型、以探究其相關醫療軌跡累積成本的研究。它打破了該領域長期缺乏衛生經濟學證據的局面。通過利用大規模、多中心的真實世界數據集，本研究為未來的醫療政策推薦、可持續的醫保報銷模式以及PJS跨不同醫療系統的護理路徑標準化，提供了堅實、可靠的證據基礎。這不僅有助于優化罕見病患者的管理資源，推動精準預防，也對其他遺傳性腫瘤綜合征的成本效益研究具有重要的方法論借鑒意義。研究結果有望促使公共衛生決策者更加重視遺傳性疾病的預防性醫療投入，最終改善患者長期預后并提升醫療系統的整體效率。
