摘要

目的

ectonucleotide pyrophosphate/phosphodiesterase家族成員1（ENPP1）缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，由ENPP1基因的功能喪失突變引起。該疾病的特點是循環(huán)中無機焦磷酸鹽濃度異常低、骨骼礦化減少、軟組織鈣化以及動脈狹窄。ENPP1缺乏癥的表現(xiàn)譜包括嬰兒期全身性動脈鈣化1型（GACI1）和常染色體隱性低磷血癥性佝僂病2型（ARHR2）。盡管這兩種疾病在表型上存在差異，但患者仍會面臨顯著的終身身心負擔，對生活質量產(chǎn)生負面影響。

方法

一個由七位專業(yè)醫(yī)生（內(nèi)分泌科醫(yī)生、腎臟病學家和兒科醫(yī)生）組成的科學委員會在意大利舉行了兩次虛擬會議，通過病例分享交流關于GACI1和ARHR2的實際臨床經(jīng)驗，并討論提高疾病認知度以及優(yōu)化這些患者診斷和治療的策略。

結果

本文描述了五個實際臨床病例。這些專家醫(yī)生還提供了針對ENPP1缺乏癥患者的優(yōu)化管理方案。早期識別疾病的臨床癥狀，并結合全面的診斷和隨訪檢測，對于有效管理患者至關重要。

結論

醫(yī)療保健提供者對ENPP1缺乏癥的早期準確診斷以及全面的診斷檢測對于有效管理GACI1和ARHR2患者至關重要。持續(xù)的隨訪是預防并發(fā)癥和不良后果的關鍵。雖然治療選擇有限，但目前已有新的療法正在臨床試驗階段。