摘要

本研究旨在探討假肌源性血管內皮瘤（PHE）的分子遺傳特征和組織形態學特征，并總結其臨床病理學特征、治療方法和預后。我們回顧性分析了在我們機構診斷的5例PHE患者的臨床數據、組織形態學結果、免疫組化結果以及下一代測序（NGS）的分子檢測結果。此外，我們還系統地回顧了自2011年該疾病重新分類以來全球文獻中報道的所有PHE病例的詳細資料。分子分析證實了所有5例病例均存在FOSB基因重排。其中3例病例攜帶了新的、此前未報道的FOSB融合類型（NEDD9::FOSB、ZFP36::FOSB、LGALS3::FOSB），從而擴展了PHE的分子譜型。在組織學上，NEDD9::FOSB融合類型的病例表現出被腫瘤細胞包圍的明顯血管通道這一先前未在PHE中描述過的形態學特征。我們的文獻回顧納入了270例PHE病例（包括我們的研究隊列）。發病的中位年齡約為32歲，男女比例為3.29:1。原發腫瘤部位主要位于四肢。免疫組化結果顯示腫瘤細胞中持續表達CD31、ERG、FLI1、FOSB和角蛋白。分子檢測確認了FOSB基因的遺傳改變。治療主要采用手術切除，總體預后相對良好。總之，本研究擴展了PHE的分子遺傳譜型和組織形態學譜型。通過將我們的數據與系統的文獻回顧相結合，本研究提供了關于PHE的臨床病理學特征、免疫表型、分子遺傳學、治療方法和預后的全面概述，為準確診斷和理解其生物學行為提供了寶貴的見解。