《Surgical Pathology Clinics》：Specimen Considerations, Clinical Utilization, and Test Reporting
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分子病理學通過基因組、轉(zhuǎn)錄組和表觀組分析提升疾病診斷、預后評估及精準治療水平，需規(guī)范標本采集（如FNA、核心穿刺）、選擇適配檢測（NGS、液體活檢）并建立標準化報告體系。
格洛麗亞·霍普金斯·蘇拉（Gloria Hopkins Sura）
美國德克薩斯州休斯頓MD安德森癌癥中心（The University of MD Anderson Cancer Center）病理學與實驗室醫(yī)學部解剖病理學系細胞病理學與分子診斷實驗室（Sections of Cytopathology and the Molecular Diagnostic Laboratory, Department of Anatomic Pathology, Division of Pathology and Laboratory Medicine）地址：霍爾科姆大道1515號（1515 Holcombe Boulevard），郵編77030
章節(jié)摘錄
概述
分子病理學是現(xiàn)代診斷醫(yī)學的基石，它能夠在基因組、轉(zhuǎn)錄組和表觀基因組層面精確表征腫瘤及其他疾病。通過雜交和下一代測序（NGS）等基于核酸的技術，分子分析支持準確的診斷、預后評估、治療決策以及疾病監(jiān)測。將這些工具整合到常規(guī)臨床工作流程中，極大地改變了醫(yī)療實踐。
樣本采集
在初步診斷過程中或選定目標生物標志物后，需要確定合適的樣本來源，并在臨床環(huán)境中制定相應的采集和處理方案。合適的樣本采集方法包括手術切除、核心針穿刺活檢、細針穿刺（FNA）、脫落細胞學樣本、細胞學上清液、骨髓穿刺和外周血。1,2每種方法根據(jù)臨床情況和操作流程具有不同的優(yōu)勢和局限性。
分子檢測的臨床應用
選擇分子檢測方法需考慮臨床問題、腫瘤類型、樣本的充分性或可用性以及預期用途（見表1）。第一步是明確臨床目標：診斷、預后判斷、指導治療決策或監(jiān)測疾病進展或耐藥性。與腫瘤科醫(yī)生和遺傳學家等訂購人員溝通，并參考專業(yè)協(xié)會的指南，有助于做出合適的生物標志物選擇。51
靶向檢測方法...
檢測報告
在實驗室檢測的后分析階段，建立一套標準化的結(jié)果報告系統(tǒng)至關重要，這需要明確的書面政策和程序支持。報告應包含確保準確性、可追溯性和臨床實用性的關鍵信息，例如檢測實驗室的名稱和地址、患者標識信息、樣本采集的日期和時間、檢測原因，以及可能影響結(jié)果的相關人口統(tǒng)計或臨床背景信息。
總結(jié)
本文強調(diào)了樣本管理及標準化的重要性，包括樣本選取、臨床應用和檢測報告等方面，這些措施有助于最大化分子病理學的臨床價值。通過優(yōu)化樣本處理流程、采用非傳統(tǒng)樣本類型以及建立一致的變異解讀框架，病理實驗室可以提高診斷準確性，指導個性化治療，從而在精準醫(yī)療中改善患者預后。
臨床注意事項
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樣本選擇：選擇對分子檢測要求最低且能保證樣本充分性的方法（例如細針穿刺或核心針穿刺）。通過減少缺血時間、避免樣本脫鈣，并充分利用細胞學涂片和上清液等未被充分利用的樣本資源，來保護核酸的完整性。
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臨床應用：根據(jù)臨床問題和樣本類型選擇合適的檢測方法：對于緊急檢測的單個生物標志物，使用快速靶向檢測；對于大規(guī)�；蚪M分析，采用下一代測序技術；液體活檢可作為補充手段。
