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生物標志物檢測在癌癥精準治療中發揮關鍵作用，但存在顯著的訪問不平等問題。主要障礙包括地區醫療資源差異、保險報銷政策不完善、檢測流程效率低下及患者認知不足。通過標準化檢測流程、優化保險政策、加強跨學科協作及推廣AI輔助診斷技術，有望實現檢測資源的公平分配，提升患者生存率和治療精準度。
生物標志物檢測已成為現代腫瘤學中最強大的工具之一，它將腫瘤的基因或分子特征與最有效的治療方法聯系起來。然而，盡管事實證明這種檢測能夠提高生存率并降低治療毒性，但不同患者群體之間的檢測機會仍然不均衡。當符合條件的患者未能接受檢測時，他們往往錯失了接受靶向治療或免疫治療的機會，從而導致治療延誤或效果不佳。因此，實現公平的檢測機會已成為腫瘤學界在道德和醫療上的重要使命。
“關于生物標志物檢測公平性的討論需要從‘是否應該’轉向‘如何實現’。相關技術已經存在，證據也充分支持這一點。問題在于我們是否有共同的意愿將公平檢測變為現實，”Mindpeak公司的精準醫療負責人Patrick Frey博士說。Mindpeak是一家通過人工智能組織診斷來實現個性化癌癥治療的機構。“我相信我們能夠做到這一點，而這需要科學界、政策制定者和臨床實踐之間的合作。如果我們能夠實現這一點，就能改善整個患者群體的治療結果。”
生物標志物檢測的潛力與已證實的好處
Frey表示，全面的生物標志物檢測現在被廣泛認為是腫瘤學中的關鍵手段，并且正在成為領先癌癥中心的常規做法，尤其是在乳腺癌、肺癌和結直腸癌等疾病的診療中。
Thermo Fisher Scientific公司的醫學事務副總裁兼全球負責人Luca Quagliata博士補充說：“生物標志物檢測通過制定個性化的治療方案直接影響患者的預后，這些方案更加有效且副作用更少。在非小細胞肺癌（NSCLC）中，識別特定的基因突變可以應用靶向治療，從而顯著提高生存率；在乳腺癌和結直腸癌等癌癥中，檢測可以幫助確定哪些患者可能對特定治療有反應，從而提高治療反應率和患者的生活質量。總體而言，生物標志物檢測有助于臨床醫生為每位患者量身定制治療方案，優化治療效果的同時盡量減少不必要的副作用。”
然而，盡管在過去五年中全面生物標志物檢測的普及程度顯著提高，但在大多數晚期實體瘤患者中，實際應用仍落后于指南建議。Quagliata指出，不到50%的晚期癌癥患者在開始一線治療前接受了任何形式的生物標志物檢測。
對生物標志物檢測的誤解與差距
由于對檢測內容的誤解，患者對于誰可以從檢測中受益存在認知偏差。“患者需要了解什么是生物標志物、它們的重要性以及它們如何影響治療，”Frey說。“清晰、易于理解的溝通至關重要。我們需要摒棄專業術語，用患者最關心的方式解釋生物標志物檢測的意義——即它能為患者帶來更加個性化、有效的治療選擇。”
Quagliata指出，一些積極的進展正在發生：倡導團體正在投資于普及教育資源、推動政策變革以消除障礙，并與醫療提供者合作，確保檢測成為標準診療流程的一部分。“通過提高公眾意識和提供相關資源，患者權益組織幫助患者與醫療提供者共同決策，從而做出更明智的治療選擇，改善治療結果。”
即使患者了解并符合檢測條件，實際檢測過程中仍存在諸多障礙。不同腫瘤類型、地區和患者群體之間的差距依然明顯。Quagliata表示，肺癌領域的檢測覆蓋率最高，因為該領域已有完善的檢測體系和支持性治療手段；相比之下，卵巢癌（17%）、乳腺癌（27%）和胰腺癌（42%）的檢測率明顯較低，這反映了靶向治療在標準診療中的應用較晚。
除了腫瘤類型外，地理因素也導致了檢測機會的不平等。Quagliata指出，這主要是由于各國醫療基礎設施、報銷政策和支付方構成的差異。“在學術機構接受治療的患者比在社區醫院或地區醫院接受治療的患者更有可能接受全面檢測；非裔美國人患者、貧困人群或農村地區的患者以及Medicare Advantage福利受益者接受全面檢測的可能性更低。”
系統性和后勤障礙
保險覆蓋范圍、檢測周期或組織樣本可用性等方面的后勤問題進一步影響了生物標志物檢測的公平性。“從實際操作來看，病理檢測流程仍然高度依賴人工操作，因此即使腫瘤科醫生下達了檢測指令，結果也可能延遲或不一致，”Frey說。“如果組織樣本不足或檢測周期過長，檢測可能會被優先級較低，尤其是對于需要迅速做出決策的晚期患者。”Quagliata指出，在某些地區，高達50%的檢測因樣本不足而未能進行。
經濟因素也加劇了檢測機會的不平等，尤其是在農村地區。“經濟障礙通常源于保險覆蓋的不穩定、自付費用過高以及復雜的預先授權要求，”Quagliata說。“享有Medicare Advantage福利的患者或生活在經濟條件較差地區的患者更難以接受檢測；即使有保險覆蓋，自付費用和報銷限制也會阻礙檢測的進行。”
Frey還提到，當支付方不愿為某些檢測項目買單時，臨床醫生會在臨床需求和經濟可行性之間陷入兩難。“這在最基本的層面上造成了不公平，導致一些患者無法獲得精準醫療。”
從機構層面來看，過時的檢測設施、有限的檢測項目或不一致的評分方法也限制了檢測的普及。Frey指出：“簡而言之，科學發展的速度超過了支撐它的系統。要實現從‘推薦’到‘常規’的轉變，需要改善檢測渠道、加快數據解讀速度，并提供幫助臨床醫生基于復雜數據做出決策的工具——在這方面，精準醫療和人工智能可以發揮重要作用。”
推動變革：提供者和機構如何發揮作用
實現真正的公平不僅能夠改善患者的治療結果，Quagliata認為，實施生物標志物檢測還能帶來短期的經濟效益。“短期成本包括檢測費用和靶向治療費用，但長期來看，它能提高治療效果、減少住院次數和不良事件。”
他建議，醫療提供者和機構可以通過制定標準化檢測流程、將檢測納入常規診療流程以及確保所有符合條件的患者都能接受檢測來提高檢測率。同時，為臨床醫生提供關于檢測重要性的教育和培訓，以及與實驗室合作簡化檢測流程、縮短檢測周期，也能進一步提升檢測率。“營造重視精準醫療的文化環境，能讓更多患者受益于生物標志物檢測帶來的好處。”
在個人層面，Frey鼓勵腫瘤科醫生將生物標志物檢測作為常規診斷的一部分。他強調，推動檢測流程的優化、與病理部門合作簡化工作流程以及確保每個患者的腫瘤都基于最新研究結果進行評估至關重要。“此外，還需要與管理層和政策制定者溝通，展示公平檢測如何提升治療效果和效率。當臨床醫生帶頭推動這一變革時，往往能加速整個醫療體系的進步。”
邁向公平的道路
最終，公平的生物標志物檢測不僅僅是確保技術普及的問題，更是醫療公平的體現。要讓每位患者都能受益于最先進的科學成果，就需要將創新與實際需求相結合，將公平檢測變為標準診療實踐。
“公平意味著無論患者居住在哪里、在哪家醫院就診，都能及時獲得全面、高質量的檢測服務，并且檢測結果能夠得到一致的解釋并用于指導治療，”Frey說。“實現這一目標需要各方（臨床醫生、支付方、監管機構和技術提供商）形成共識。最重要的是，要認識到精準醫療是一項基本權利，而非特權。”
Quagliata預計未來的發展將包括更快、更經濟、更全面的檢測技術。“隨著全自動、易于部署的下一代測序技術的出現以及政策的不斷推動，我相信未來五年內我們可以接近‘不讓任何患者掉隊’的目標。雖然道路已經明確，基礎設施也已具備，但這需要腫瘤學界的共同努力。”
Kelly Wolfgang是本文的撰稿人。
